血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

#病例分享# 今天手术的孩子 1 岁 4 个月 5 公斤（真正的皮包骨头大脑瓜），诊断为室间隔缺损。

这孩子在当地看病的时候，因为孩子发育太差，不敢给孩子手术，让他们等孩子大了再手术，说如果孩子家长能接受不好的结果，他们也可以试一下。

孩子家长后来联系到我，不远千里带孩子过来找我。我亲自看着做了个超声，一看超声影像，分流量很大，当即给孩子按手术流程准备。孩子住院后，孩子家长很配合，今天我给孩子做了右侧腋窝下切口手术。术中看孩子的缺损有 18㎜左右，心脏很大，还有个主动脉瓣下隔膜一并切除了。

这孩子的家长应该很庆幸，像这样的情况，一个严重的肺炎，孩子可能就没有了，这么严重的病情，应该在三个月以内就手术了，不得不说孩子活这么大真不容易，同时，孩子家长心理素质也真够好的，一岁 4 个月的孩子才 5 公斤，可想而知多么难喂养！再次科普一下：绝大多数#先天性心脏病[超话]#的孩子如果能得到及时手术的话，预后都很好，前提是及时手术，即使是简单的先心病，也是如此。如果不及时手术，孩子的病情可能就会被耽误了，而有些病情重的孩子，如果不及时手术，可能压根就等不到大一些就夭折了。在此，再次呼吁，基层医院要根据孩子的病情施治，如果孩子的病情重等不得，松开手让病人到有能力治疗这样病情的医院就诊，方为大善之举！

二、前置胎盘的治疗

前置胎盘治疗时最大的威胁是出血，如何减少出血一直是学者们关注和研究的重要问题。在期待治疗方法中，随着宫缩抑制剂的应用，产科医生对前置胎盘的期待治疗积累了丰富的经验，在此重点谈手术的治疗问题。手术中的出血主要来自于子宫壁切口、子宫创面、植入创面、子宫收缩乏力以及剖宫产并子宫切除术时。

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分娩时机

有明显出血症状、活动性出血者，不论孕周大小，都应急诊手术终止妊娠。有条件者，如在三级医院住院的患者，孕周＜32 周，出血＜200 ml 者，可在严密观察下期待治疗。没有症状且病情稳定者，分娩的时机多在 36～37 周[8]。

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强直性脊柱炎有哪些关节外病变？

（1）心脏病变

临床有不同程度主动脉瓣关闭不全者约 1%;约 8%发生心脏传导阻滞，可与主动脉瓣关闭不全同时存在单独发生，严重者因有效性房室传导阻滞而发生阿一斯综合征。

（2）肺部病变

少数病人后期可并发上肺叶斑点状不规则的纤维化病变，表现为咳痰、气喘、甚至咯血，并可能伴有反复发作的肺炎或胸膜炎。

（3）神经系统病变

由于脊柱强直及骨质疏松，易使颈椎脱位和发生脊柱骨折，而引起脊髓压迫症;如发生椎间盘炎则引起剧烈疼痛;后期可侵犯马尾，发生马尾综合征，而导致下肢或臀部神经根性疼痛;骶神经分布区感染丧失，跟腱反射减弱及膀胱和直肠等运动功能障碍。

（4）眼部病变

长期随房，25%病人有结膜炎、虹膜炎、眼色素层炎或葡萄膜炎，后者偶可并发自发性眼前房出血。虹膜炎易复发，病情越长发生率愈高，但与脊柱炎的严重程度无关，有周围关节病者常见，少数可先于脊柱炎发生。眼部疾病常为自限性，有时需用皮质激素治疗，有的未经恰当治疗可致青光眼或失明。

（5）淀粉样变

为少见的并发症，大多没有特殊临床表现。

（6）耳部病变

耳部病变在发生慢性中耳炎的 AS 病人中，其关节外表现明显多于无慢性中耳炎 AS 病人。

（7）肾及前列腺病变

当检查结果显示孕囊破裂，患者伴发严重腹痛，有大量腹腔积液时，此时病情已经十分危急，必须行手术治疗。保守治疗时，治疗成功的标准在于:患者无腹痛、腹胀，再次行 B 超检查观察子宫大小、形态和内膜、附件区情况，若附件区包块体积显著增加，说明保守治疗失败，需要及时改为手术治疗。若附件区包块体积显著缩小，盆腔积液不断减少并完全消失，尿 HCG 逐渐减弱并最终转为阴性，即为保守治疗成功。

 

本次研究结果显示，经阴道 B 超检查的包块检出率和宫外孕检出率显著高于经腹部 B 超检查，组间差异显著(P<0.05 )，有统计学意义。证实了对宫外孕行经阴道 B 超检查可以更加准确的确诊疾病。经阴道 B 超检查的声像图清晰度显著优于经腹部 B 超检查，这可以为医师在制定治疗方案时提供更加有用的建议。但有一点需要在此特别做出说明，因为本次研究的开展是以小样本为基础，所以得到的结论可能存在缺乏说服力的不足之处，期待临床未来可以开展大样本研究，以使研究结果的说服力更强。

综上所述:对宫外孕患者行 B 超检查时可以有效早期检出疾病，其中经阴道 B 超检查临床诊断价值更高，临床可以考虑加以推广应用。

又到了幼儿园新生入园的季节，对于家长来说，孩子上幼儿园是件喜忧参半的事情，很多家庭经历过宝宝入园就生病的魔咒。虎妈猫爸们又开始焦虑了，为什么孩子一上幼儿园就容易生病？在家时挺健康的，是不是老师没照顾好？是不是不适应上火了？

究竟是什么原因造成这种现象的呢？家长又该如何应对呢？我们来一一破解吧。

原因 1：交叉感染

入园后宝宝接触的小朋友多了，接触各种病原体的机会也就多了，患病的风险就会相应增大。集体生活中，一个宝宝生病，很容易就传染给其他小朋友，像手足口病、流感等，这些最容易在幼儿园爆发流行。

应对措施：教室内勤通风，勤洗手讲卫生，好习惯少生病，打喷嚏用肘窝，咳嗽礼仪很重要。

原因 2：分离焦虑

孩子由家庭生活过渡到幼儿园集体生活、从生活松散自由到规律的作息，既要适应新环境，又要承受和爸爸妈妈的分离焦虑。情绪的波动会导致孩子机体的抵抗力也会相应下降，增加感染疾病的风险。

应对措施：正向引导，缓解紧张焦虑，放学后家长和孩子聊聊幼儿园的有趣课程、快乐游戏，或者问问今天交到的新朋友，与好伙伴的学习玩耍，孩子会对幼儿园充满期待，焦虑也会一扫而光。

原因 3：饮食不当

一些爸妈担心孩子在幼儿园吃的不好，晚饭专门给孩子做一些大鱼大肉的食物，让孩子饱饱地吃上一顿。殊不知，油腻食物不好消化，容易造成孩子肠胃不适。

应对措施：健康饮食，合理搭配。根据孩子在幼儿园的具体吃饭情况，可以适当在睡前 1 小时，增加 1 次加餐。加餐的食物要有营养，比如牛奶、面包、少许的坚果、新鲜水果等，避免给孩子一些太肥腻的食物或那些含盐含糖较多的零食。

原因 4：穿衣不当

一些家长总怕孩子冷，给孩子穿着厚衣服，然而孩子在运动出汗后，被风一吹，反而更容易生病了。

应对措施：关注天气，合理穿衣，尽量给孩子穿宽松透气的棉质衣服，家长如果担心孩子冷，可以给孩子加个外套，活动时脱下即可。

  要保小儿安，三分饥与寒。

原因 5：天气的特殊性

入园季一般为春季或秋季，这个时候早晚温差较大，宝宝穿脱衣来不及调整，最容易得吸呼道感染性疾病。春季入园时，春暖花开，各种病菌开始加速繁殖，花粉多，过敏性疾病发生率增加，加上孩子处于生长发育期，免疫系统不够完善，很容易感染各种疾病。

应对措施：加强锻炼，增强体质，提高免疫力，才是硬道理。宝宝多进行“阳光浴、空气浴”，体育锻炼不仅促进儿童肌肉和骨骼的生长发育，增强抵抗力，还能改善心理气质，培养热情向上的品格。

下面情况不建议送入园

• 感染性疾病不能入园
• 如流行性感冒、水痘、湿疹、手足口病、腮腺炎等。幼儿园里孩子多，再加上这些疾病往往通过呼吸道和身体接触传染，建议孩子在家隔离治疗。
• 咳嗽、发烧最好待在家里
• 发烧时孩子在家中可以及时服药，利于病情的观察。长时间剧烈咳嗽应警惕疾病进展可能，孩子在家休息，方便第一时间控制病情。
• 病好后观察一下再返园
• 孩子康复后身体还很弱，不要急于送幼儿园，一是孩子可以在家得到更好的休息，二是避免交叉感染，影响其他孩子，造成恶性循环。

勤洗手、多喝水、注意增减衣服，均衡饮食，加强锻炼，都是“全勤宝宝”的制胜法宝。

6 个月的宝宝夜间哭闹是怎么回事？

有家长反应，他的孩子一直纯母乳喂养，现在已经有 6 个月了。这 2 个星期以来，总爱在凌晨三、四点哭闹，把妈妈弄醒就不会继续哭吵，哄着也能安静入睡。家长已经给孩子补了钙，维生素 D 也加了量，情况好转几天，最近又开始大哭。家长提到，孩子两个月前有持续腹泻，目前已经缓解。这位家长想知道，孩子夜间惊醒，除了考虑肠痉挛和缺钙的因素，是否还有其他原因？

很多孩子在生病以后睡眠习惯会有改变。这位家长所反应的宝宝总是在凌晨 3: 00-4: 00 哭吵，这是孩子的快速动眼期，可能有噩梦，宝宝醒来后，家长给予安慰即可。6 个月的孩子以往睡眠很好，而且持续腹泻的情况改善，维生素 D 也有增加，因此孩子夜间哭闹，应该与肠痉挛和缺钙并没有太大关系，这种情况还是宝宝生病后睡眠习惯的改变吧。

帮助睡眠的几个要素：

• 睡眠环境做到冬暖夏凉，通风好；
• 睡前喝奶或者吃东西不要过饱；
• 睡前不要太激动；
• 让孩子白天少睡一点消耗体力；
• 因为小婴儿的快速动眼期长约 50-80% 易惊醒，所以最好是同室不同床，以免相互影响；
• 孩子醒来要从强安抚（抱起走动、喂奶等）到弱安抚（半抱、拍拍，动作慢慢减轻）到不干预（哼唱、声音渐渐减弱）慢慢转变。也可以在她固定快要醒以前用一只手轻轻按压宝宝。

3 个月宝宝晚上每隔 1-2 小时惊醒

有一位宝妈在杏林育儿咨询，自家宝宝有 3 个月了，平时白天睡得很好，晚上每隔 1-2 小时醒来要奶吃，怎么办？

如果遇到这种情况，宝妈就在晚上的母乳喂养后，再额外加一点挤出来的母乳，让宝宝吃饱了，再来观察宝宝，能不能睡得久一些。

宝宝睡觉时老爱摇头蹬腿

有家长发现宝宝睡觉时，老爱摇头，这种现象持续了大半个月。主要就是宝宝睡着之后开始摇头。而且宝宝白天睡眠不会摇头。近期好像有点好转了，但会蹬腿，这是为什么？

讲到小婴儿睡眠，家长必须了解孩子一天 24 小时的睡眠规律：

• 白昼睡眠周期；
• 睡眠的质量；
• 睡眠的环境及影响因素。

1）如果宝宝生长发育和喂养情况都比较好，只是在晚间睡眠出现的话，一般不会是器质性的问题。

2）宝宝估计是在浅睡眠，或者是深浅睡眠交界的时候摇头比较多。

3）如果这几周已经开始好转，那么有可能是外来的因素（如隐匿性的病毒感染、晚上睡眠不舒服）影响，所以浅睡眠的时间增加。如果渐渐好转没必要干预。

4）注重睡眠环境。现在已接近寒冷冬季，这时宝宝的室内温度不要过低。

5）白昼睡眠周期的调整，白天少一点，傍晚保持几小时的清醒，晚上就会睡得深沉一点。

6）晚临睡前睡觉中喂奶的时候加一点奶量是可行的方案。

手术是治疗子宫内膜癌的重要手段，也是首选方法，即便是 I 期子宫内膜癌患者，亦需行子宫及双附件切除手术。手术范围主要包括 3 种类型: 1 全子宫切除;2 广泛性子宫全切除;3 次广泛子宫切除。其中以全子宫切除术应用最为广泛。因子宫内膜癌生长较慢，病变早期多局限在子宫腔内，故形全子宫切除后，能够获得满意的效果。考虑到子宫内膜癌复发部位多在阴道残端，国外常为患者应用扩大的子宫全切除术，多切除 1~2cm 阴道，以防止复发。

本研究中，55 例患者中，有 20 例行全子宫+双附件切除术，34 例行广泛或次广子宫切除+双附件切除+盆腔和(或)腹主动脉旁淋巴结清扫。

放化疗也是治疗子宫内膜癌的重要手段，有研究指出[6]，I 期子宫内膜癌患者，术后步行辅助放疗，5 年局部复发率为 14%，而行辅助放疗患者的 5 年局部复发率仅为 4%，提示术后放疗对预防疾病复发有积极意义。本研究 54 例手术治疗的患者中，有 22 例术后接受放化疗。

对于年轻的早期子宫内膜癌患者，除治疗疾病外，还需考虑患者生存质量问题。年轻患者多有生育功能及内分泌功能保留愿望，且此类患者多为分化良好的早期病变，可考虑为此类患者应用保守方案治疗.孕激素治疗子宫内膜癌，可促使子宫内膜癌向正常内膜方向转化，促使癌组织萎缩，适用于有生育需求的年轻患者。本次研究中，有 1 名 29 岁未生育者未行手术，诊刮后病例提示子宫内膜癌 I~II 级，MRI 提示盆腔淋巴结肿大，行抗炎治疗后见淋巴结缩小，后嘱患者应用醋酸甲地孕酮治疗，160mg qd，6 个月后行二次诊刮术，病理提示为子宫内膜分泌期，后妊娠。

2.CT

CT 是另一种影像学检查方法，CT 平扫即可，其对脂肪肝的诊断的敏感性、准确性要高于 B 超检查。

3. 肝穿刺活检

肝穿刺活检是诊断脂肪肝的“金标准”，可确认诊断，排除肝病其他不明原因，评估肝损伤（炎症、纤维化、肝硬化）程度，为治疗和预后提供指导，但这是侵入性检查。

对成人脂肪肝患者的肝穿刺适应证，美国肝病学会有 3 点建议：

• （1）具有非酒精性脂肪性肝炎和进展期肝纤维化高风险的患者，推荐行肝穿刺检查；
• （2） 伴有代谢综合征或需要通过非酒精性脂肪性肝病肝纤维化评分确定非酒精性脂肪性肝炎及进展期肝纤维化的高危患者，应行肝穿刺活组织检查；
• （3）疑似非酒精性脂肪性肝病患者合并其他慢性肝病，推荐肝穿刺活组织检查进行诊断与鉴别诊断；

如果感觉身体不适，一定要及时就诊，进行医学检查。

新冠病毒无症状感染者是指无相关临床表现，如发热、咳嗽、咽痛等可自我感知或可临床识别的症状与体征，但检酸检测阳性的人。

无症状感染者多在聚集性疫情调查、重点人群筛查和检测等过程中发现。无症状感染者通常有两种情形:一种经 14 天的隔离医学观察，均无任何可自我感知或可临床识别的症状与体征；另一种是处于潜伏期的“无症状感染”状态。无症状感染者具有传染性，存在着传播风险。

对于无症状感染者，需要中医学观察 14 天，期间如出现新冠肺炎相关临床症状和体征者转为确诊病例。集中医学观察满 14 天且连续两次标本核酸检测呈阴性可解除集中医学观察，核酸检测仍为阳性且无临床症状者需继续集中医学观察。对解除集中医学观察的无症状感染者，还需继续进行 14 天的医学观察、随访，解除集中医学观察后第 2 周和第 4 周需要到定点医院随访复诊，及时掌握健康状况。