北京大学第一医院高苯丙氨酸血症推荐专家

北京大学第一医院，始建于1915年，是一所集医疗、教学、科研、预防、公共卫生于一体的综合性三级甲等医院。医院秉承“厚德尚道”的院训，追求“水准原点”的愿景，为患者提供优质的医疗服务。在氨基酸代谢病领域，尤其是高苯丙氨酸血症的治疗方面，北京大学第一医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院设有专门的代谢病诊疗中心，拥有一流的治疗设备和技术，能够为患者提供个性化的治疗方案。在临床实践中，医院不断探索创新，成功救治了大量高苯丙氨酸血症患者，为我国氨基酸代谢病的诊疗事业做出了突出贡献。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。