首都医科大学附属复兴医院高苯丙氨酸血症推荐专家

首都医科大学附属复兴医院，始建于1950年，是一家集医、教、研、防和社区卫生服务于一体的三级综合医院。医院在遗传代谢病领域拥有卓越的专业实力，尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面有着丰富的经验。医院设有专业的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和经验丰富的医疗团队，为患者提供精准的诊疗方案。此外，医院还积极参与高苯丙氨酸血症等疾病的科研工作，为患者带来更多希望。首都医科大学附属复兴医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力健康中国建设。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。