四川省医学科学院四川省人民医院血友病推荐专家

血友病是一种遗传性凝血障碍的出血性疾病，它影响血液凝固的能力，导致患者容易出血，且出血后难以止血。血友病主要影响男性，但女性携带者也可能出现症状。

一、血友病的特点

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传病，这意味着它通常是通过母亲传递给儿子的。患者的血液中缺乏一种或多种凝血因子，导致凝血过程受阻。血友病主要分为三种类型：血友病A（缺乏凝血因子VIII）、血友病B（缺乏凝血因子IX）和血友病C（缺乏凝血因子XI），其中血友病A最为常见。

二、血友病的症状

血友病患者的主要症状是出血倾向。这些出血可以是轻微的，如鼻出血、牙龈出血或皮肤淤点；也可以是严重的，如关节出血、肌肉出血或内脏出血。关节出血是血友病患者最常见的并发症，可能导致关节肿胀、疼痛和活动受限。长期反复的关节出血可能导致关节畸形和功能障碍。

三、血友病的诊断

血友病的诊断通常基于患者的临床表现、家族史和实验室检查结果。血液检查会显示凝血因子的缺乏。基因检测可以帮助确定血友病的类型和携带状态。

四、血友病的治疗

血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。

1. 替代疗法：通过注射凝血因子浓缩物来补充患者体内缺乏的凝血因子。这可以帮助止血并减少出血的频率和严重程度。替代疗法通常是按需治疗，即在出血发生时给予凝血因子。然而，近年来预防性治疗已成为主流，旨在减少出血的次数和严重程度，从而保护患者的关节和生活质量。
2. 预防性治疗：通过定期给予凝血因子浓缩物来预防出血事件的发生。这种治疗方法可以降低血友病患者出血的频率和严重程度，减少关节损伤和残疾的风险。预防性治疗通常在儿童期开始，并持续终身。

除了替代疗法和预防性治疗外，血友病患者还需要接受全面的医疗护理和康复服务。这包括定期接受血液科医生、骨科医生、理疗师和心理咨询师的评估和治疗。患者和家属也需要接受教育和培训，以了解血友病的管理和护理知识。

五、血友病患者的生活注意事项

血友病患者在日常生活中需要注意以下几点：

1. 避免剧烈运动和外伤，以减少出血的风险。
2. 定期接受医生的评估和治疗，以确保出血得到及时控制。
3. 学会自我管理和护理技巧，如正确使用止血药物、避免使用可能导致出血的药物等。
4. 保持良好的心态和乐观的情绪，积极面对生活挑战。

总之，血友病是一种遗传性凝血障碍的出血性疾病，需要终身管理和治疗。通过替代疗法、预防性治疗以及全面的医疗护理和康复服务，血友病患者可以有效地控制出血、减少关节损伤和提高生活质量。同时，患者和家属也需要积极参与疾病管理，了解血友病的知识和护理技巧，共同应对这一挑战。

30%以上的血友病患儿没有家族史。至于原因，可能如下：

1.家族中除了先证者，尚未出现其他患者；

2.患者的外祖父（健康人）在精子生发过程中发生基因突变，遗传给患者母亲，患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。

3.其他罕见发生的新发突变。

作为一种慢性疾病，长期的影像学随访变得尤为重要。血友病最重要的临床特征是出血，主要发生在关节和肌肉，常见病变部位为膝关节、踝关节及肘关节。患者因反复关节出血导致软骨损伤及骨损伤，最终发展成血友病性骨关节病变，严重影响了患者的生活质量。上述改变可通过三种影像学检查发现：

X线检查：对于对骨质的改变较敏感，但对于血友病性关节病的早期软组织改变如关节积液、滑膜增生和含铁血黄素沉积、血肿等不能直观地显示，因此仅适用于评价关节的晚期骨质破坏。

磁共振检查（MRI）：是目前公认对关节病变最敏感、最全面的检查方法，既可以显示软组织改变, 又可以显示骨与软骨病变。但含铁血黄素的沉积对滑膜的判断有干扰，且检查费用昂贵、耗时长、幼儿需要镇静等因素，广泛普及存在一定困难。

关节彩超：可检测关节积液、积血、滑膜增生、滑膜血流分布、部分软骨以及骨皮质损伤等改变，尤其在评价积液/积血、滑膜增生、关节边缘的软骨损伤方面与MRI有较好的一致性，且价格低廉，无需镇静，为临床治疗方案的决策提供可靠的参考依据。

在血友病患儿的成长道路上，和其他所有孩子一样，也会面临各种各样的小毛病，发烧、流感等等。首先要清楚，出现发烧不要焦虑，孩子发烧很常见，这是免疫系统尚好的表现。不管是否是血友病患儿，只要精神状态好，在不超过38.5度且没有过度嗜睡和其他并发症的前提下，做好物理降温即可。3次物理降温后仍高热不退、有高热惊厥病史的患儿应及时给药。（虽然退热药不能防止热性惊厥发作，也不会降低热性惊厥复发的风险，但也应当谨慎对待）今天，就大家常问的问题作出回答：㊀ 物理降温的方法是怎样的？将干净毛巾浸湿（常温清水即可）并拧半干，按照如下顺序擦拭：

①上肢擦拭顺序：颈部外侧——上臂外侧——手背——腋窝——上臂内侧——手心；

②侧卧位：从颈部向下擦拭整个背部——腰部；

③下肢顺序：大腿外侧——足背——腹股沟——大腿内侧内踝——臀下——大腿后侧——腘窝——足跟。其中擦至颈部、腋窝、肘窝、手、腹股沟、腘窝时可适当延长停止时间，促进散热。建议室温稳定在24 ℃-26 ℃为宜，擦拭时要注意保暖，可以在足底置保暖袋。不建议使用酒精擦拭，因为酒精浓度把握不好容易引起酒精中毒，规范方法应该是75%的酒精加27°C-30°C温水等量擦拭，该方法对于有湿疹或过敏体质的孩子来说，因皮肤屏障较差易引起泛红、褪皮，故不建议。部分认为退热贴有致敏风险，故不做推荐，可自行选择。‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍宝宝高热寒颤时避免擦浴。用冷禁忌部位：枕后、耳廓、阴囊、心前区、腹部、足底。

首先，要了解血友病的知识，购买两本书《血友病自我管理实践指导》、《中国血友病管理指南（2021版）》，由于血友病是罕见病，所以不要奢求每个地方的医生都“懂”血友病，尽量前往国家认证的血友病中心就诊，接受正规的预防治疗。血友病患儿过得怎么样取决于家长的认知。

其次，要办好特病，了解当地的医保报销比例、报销额度、开药用药方法，是否有厂家援助，下载国家医保服务平台APP，这是用药的先决条件。

第三，国内有许多病友关怀组织，可以多关注并学习；最后，多交流，和病友抱团取暖，但前提是一定要有自己正确的判断。

血友病皮下瘀血可以通过冷敷、加压止血、补充因子治疗等方法进行缓解。

1.冷敷：在发生皮下瘀血的区域，可以轻轻地用冰袋或冷毛巾进行冷敷。冷敷有助于收缩血管并减少血液渗出，从而减轻瘀血的程度。

2.加压止血：在发生皮下瘀血的区域，用干净的绷带或纱布进行适度的加压止血。有助于减少血液渗出，并促进血液在瘀血区域的吸收。

3.补充因子治疗：对于血友病患者，可在医生的指导下，采用补充因子的药物进行治疗，如注射用重组人凝血因子Ⅷ、人凝血酶原复合物、人凝血因子Ⅸ等，可以帮助提高凝血因子的水平，促进血液凝固，从而减少瘀血和出血的风险。一旦血友病患者出现皮下淤血的现象，可尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。

血友病跟地中海贫血属于两种完全不同的血液疾病。

1.血友病：是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，主要以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。血友病的出血多为自发性，也可因轻度外伤、小手术（如拔牙、扁桃体切除、肌内注射）等引起出血不止，有时还可出现局部血肿及血肿压迫症状。

2.地中海贫血：是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。地中海贫血患者的红细胞中存在缺陷的血红蛋白，这导致红细胞变形，易受损并短寿，从而引发溶血现象，主要表现为贫血症状，如乏力、头晕、黄疸等。

不管是出现血友病还是地中海贫血，都需尽快到医院就诊，明确诊断后，在医生的指导下进行合理治疗。

血友病患者缺乏凝血因子，血友病一般以出血为主，形成血栓的可能性比较低。血友病是一种遗传性疾病，患者缺乏凝血因子，会导致其凝血功能异常。正常情况下凝血因子通过一系列的反应和互作，促使血液在受伤处形成血栓以停止出血，血友病患者缺乏特定的凝血因子，使凝血反应链断裂，无法正常凝结血液，血友病患者在受伤或手术时更容易出血，而不是形成血栓。虽然血友病患者形成血栓的几率比较低，但并非完全没可能。长期使用某些血友病治疗药物，比如血小板激活因子的替代治疗，因这些治疗药物中含有高浓度的凝血因子，可能增加血栓形成的风险。过度肥胖的人群，肥胖会导致血液黏稠度升高，血流速度减慢，从而增加血栓形成的风险。血友病患者出现下肢肿胀、疼痛、呼吸困难或其他明显的血栓形成症状，要及时就医治疗。