获得性血友病的发病率每年约为0.2/100万~1/100万 可见于任何年龄段，但是，最多见于60~80岁老年人，其次为产后女性，儿童罕见。英国牛津血友病中心10年间收治的240例AH患者年龄为20~99岁，小于50岁的患者不到10%;Delgado等的报道中，AH患者年龄为8~93岁 男性105例(45%) 女性129例(55%)，有2个年龄发病高峰段，即20~40岁和50~80岁。除青年段因女性妊娠使女性占多数外，在其他年龄段男女性别无显著差异。

一、实验室检查

1.激活的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和血小板功能检查：当APTT延长、PT和血小板功能正常时应考虑有无自身抗体存在 是检查自身抗体的筛选试验。

2.血浆混合试验：当仅有APTT延长时 应进行血浆混合试验测定APTT以确定抗体的存在。如APTT仍延长5s或以上为抗体存在。当内凝血途径某一因子(FⅫ、FⅪ、FⅨ、FⅧ)缺乏时 正常血浆与患者血浆等量混合可纠正延长的APTT;但是 当有抗体存在时，等量血浆混合后延长的APTT、不能得到纠正。

3.Bethesda试验：一旦确定存在自身抗体，就应对抗体进行定量以评估出血的严重程度和危险性，常用的方法是Bethesda法，即检测患者血浆灭活正常血浆中FⅧ的能力。一个Bethesda单位定义为检测体系中剩余FⅧ活性为50%时的患者血浆稀释度。但是，该方法缺乏敏感性尤其是当抗体为低滴度时。

4.改良Bethesda试验：即将患者血浆与缓冲液稀释后的正常人血浆共同温育以保证体系pH值的恒定，同时将缓冲液稀释后的正常人血浆与乏FⅧ血浆一起温育作为对照。改良法提高了敏感性，尤其适合用于低滴度抗体的检测。因此，被推荐为检测抑制性抗体的首选方法。

5.ELISA法：用重组FⅧ包被，4℃过夜;鱼胶封闭非特异性位点，加入经稀释的患者血浆并37℃孵育;再加入辣根过氧化物酶标记的兔抗人IgG，四甲基二氢氯化联苯胺(TMB)作为发色底物，盐酸终止反应，450nm处测吸光度(A)。该方法能检测所有抗FⅧ抗体，包括抑制性和非抑制性的自身抗体和同种抗体。

6.免疫沉淀法(IP)：患者稀释血浆与125I标记的FⅧ分子的A1、A2、C2、轻链片段共同孵育后，再加入蛋白G-sephrose结合的磁珠;用γ计数仪测定结合的放射活性;结果表示为免疫沉淀单位/ml，计算公式为:1-(结合放射活性/总放射活性一背景放射活性)×血浆稀释倍数×16.7。该方法的敏感性和特异性与ELISA相同，也能检测所有抗FⅧ抗体，包括抑制性和非抑制性的自身抗体和同种抗体。

7.FⅧ:C检测：一期法不能判定FⅧ:C减低是因FⅧ自身抗体还是狼疮抗凝物质引起。二期法则可鉴别，因在狼疮抗凝物质存在时FⅧ:C水平正常或甚至增加;也可用血小板中和试验或稀释的RVVT来鉴别。

二、其它辅助检查:

根据病情，临床表现、症状、体征选择做心电图 B超、X线 CT、MRI、生化等检查。

如患者无既往或家族出血史而突然发生出血，仅APTT延长，血浆混合试验证明存在自身抗体，Bethesda试验或ELISA、免疫沉淀法进行抗体定量，FⅧ:C减低，就可明确诊断AH。

血友病，我们一听这个名字就知道是与血液有关的疾病。

没错，血友病是跟体内凝血有关的一个疾病，是因为身体一系列的细胞变化而产生的，因为血管中的某种血液凝结而引起的。血友病也是血管性疾病。

血友病有什么症状‍

血友病就是因为患者体内缺乏一些凝血因子而导致凝血功能障碍，造成血液凝结困难，血友病的症状有内出血，因为患者的体内缺乏血液凝结的因子，所以当血管破裂时非常不容易止血，当外表擦破受伤出血时，基本没有问题，不会有太大的影响。

但是当体内出现问题，比如内脏出现问题，如果引起血管的破裂，出血量会非常多，而且不太容易止血，很容易导致失血过多造成休克，严重的甚至导致死亡。

还有就是关节出血，如果经常运动关节就会造成磨损，比如膝关节脚踝等关节特别容易磨损，磨损时间长了以后往往会引发内部的关节出血，关节出血影响很大，患者往往不能正常行走。

需要静养才能慢慢恢复，而且平时正常时也不能进行过度激烈的体育运动。

如果经过反复磨损， 导致膝关节重新受伤复发的话后果会更加严重， 再次出血关节内部出血会恢复得很慢，如果患者出血严重，很不容易恢复的话，很可能会造成某个部位的终身残疾，因为血友病患者并不能说不活动，那也是不可能的，所以一般的血友病患者都或多或少的都有点残疾。

而且平时血友病患者活动时也是很困难的，血友病患者一般一辈子都 会伴随着这个病症，遭受着它的折磨，而且平时干什么都得小心翼翼，平常生活是非常困难的。

血友病不单单只是在某一部位出血，什么部位受伤就往往会在哪里容易出血，比如口腔拔牙后会立马出血，而且伴随着出血的症状可能会持续一周甚至更长时间。

有时皮外伤也可能会流血不止，对肾脏等器官也有影响，可能会出现泌尿系统方面的问题，很可能会产生尿血的情况。

对胃肠道等消化吸收器官也会造成影响，会出现大便出血，而且很容易引发腹痛胃疼等症状，容易患肠胃炎等炎症。

如果先天性血友病非常严重的情况下，当还是婴儿的时候就会经常出现各种出血症状，最严重的是刚出生时可能脐带都会流血不止。

  
因为患者的血友病症严重情况不一样，所以会有不同程度的反应，表现也有多种情况，可能同样的情况下，有的患者很轻微，有的患者会特别严重。

我们要及时进行观察，多去医院进行检查治疗，根据自己的实际情况进行护理，平常做事情时要足够的重视才行。

对于血友病我们该怎么办‍

由于血友病现在还没有研究出好的方法进行应对，只能进行应急治疗，并不能根治血友病，所以平时要做好防护和护理，因为血友病患者是终身性的，患者的心情也是可想而知的，必须要有强大的内心进行抵抗，不能屈服， 患者要树立自信心，自己鼓励自己，放好自己的心态， 千万不能出现消极的思想。

因为血友病患者自己行动有障碍，往往患有部分残疾，而且更不能跟正常人一样的工作生活，自己不能独立，需要家人的帮助，血友病的家人一定要多多关爱关心患者，在经济和精神上都要给予帮助，要经常护理患者，不能让患者丧失信心，要经常给患者鼓励，让患者看到生活的希望。

平时也可以在家人的陪同下 适当的参加一些有利于身体的活动。

平时在家里要有良好的生活习惯，生活必须要规律健康，睡眠要充足，营养要均衡，避免患病，平时尽量少去人群聚集的地方，要保证良好的精神状态，平常可以适当的进行一些活动。

在饮食方面要特别注意，一定要忌辛辣， 忌刺激性食物，戒烟戒酒，平时多吃一些水果蔬菜，可以经常喝一些稀粥等流食性食物，不要吃太硬的食物，骨头什么的不要吃，保证肠胃道的健康，保证正常的排便。

平常生活中要注意远离尖锐的物品，平常床头上也不要摆放一些尖锐的东西，避免患者不小心触碰引起外伤造成出血， 指甲要及时进行修剪，避免不小心触碰，平时身上穿的衣服也要选软质的，尽量可以不用拉链的，刷牙的时候选用比较柔软的牙刷，这些都需要患者平常自己进行防护。

关节出血时一定要注意，要严格遵循医嘱，出现关节出血的症状必须减少活动，尽量多卧床休息，关节出血的受伤处可以用凉毛巾敷敷，可以减少一点疼痛和消除肿痛。

关节出血没有恢复的情况下，一定不要活动，等恢复完成以后可以适当地进行关节的活动，避免让血液在关节凝固， 造成关节僵硬。用药的时候也要严格遵循医嘱，不能多吃乱吃，因为如果出现副作用，并且对胃造成刺激，万一发 生胃出血，情况就很糟糕，对病人身体造成严重危害。

血友病会遗传吗？‍

其实血友病也是一个遗传病症，血友病的遗传方式是因为性染色体的遗传产生的，和基因有很大关系，因为染色体不同，会有好多种的遗传方式，比如父亲和母亲的遗传产生的结果也不一样，如果一对夫妇父亲有血友病，而母亲没有患病的情况下，这就不会将血友病的病症遗传给儿子，而女儿都会患病。

如果一对夫妇母亲患有血友病症而父亲没有血友病症，这时的遗传概率就是儿子和女儿都是百分之五十的患病概率。所以血友病的传播者一般是女性为携带者。

血友病的治疗原则是以替代治疗为主的综合治疗，加强自我保护，预防损伤出血极为重要。尽早有效地处理病人出血，避免并发症的发生和发展，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能干扰血小板聚集的药物，家庭治疗及综合性血友病诊治中心的定期随访；出血严重病人提倡预防治疗。该疾病无法治愈，需要终身间歇替代治疗。

一、一般治疗

局部止血治疗，若发生轻微损伤，可用吸收性明胶海绵、纤维蛋白泡沫、凝血酶、肾上腺素等局部压迫止血。国外配制止血剂中含冷沉淀、凝血酶、氨基己酸，用于血友病A患者的局部治疗止血效果较好。

二、药物治疗

1、补充凝血因子：新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含凝血因子，适用于血友病B患者，可采用储存血浆治疗，5天内为宜。但是由于容量因素限制，单纯输注新鲜血浆和新鲜冰冻血浆难以达到有效止血浓度，同时存在溶血及感染病毒的风险。冷沉淀制剂比普通血浆中凝血因子浓度高，适用于轻型和中型血友病A患者。副作用在于长期反复使用会产生FⅧ或FⅨ抑制物，给治疗带来困难，发生率为10%。凝血酶原复合物浓缩剂(PCC)适用于血友病B，改善岀血。需注意制剂中含有少量活化的凝血因子，可能诱发血栓形成。血友病A的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B的替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。

2、去氨加压素：即DDAVP，静脉快速滴入，适用于轻型血友病和血友病传递者。由于水钠潴留等，此药幼儿慎用、两岁以下儿童禁用。

3、氨基己酸和氨甲环酸抗纤溶药物：通过保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解而发挥止血作用。泌尿系统出血时禁用，避免与凝血酶原复合物同时使用。

三、基因治疗

目前已有临床试验成功地将FW及FX合成的正常基因，通过载体转导人人体，以纠正血友病的基因缺陷，生成具有生物活性的FⅢ或FX。

四、手术治疗

适用于血友病中反复关节出血而致关节强直及畸形的人，可明显改善关节活动障碍症状。但必须在补充足量凝血因子FⅧ或FⅨ的前提下，否则手术中难以止血，危及生命。

血友病一般来说半年左右复查一次即可，对于血友病的复查可以进行凝血酶原消耗试验或者是活化部分凝血活酶时间的检测，也可以进行血浆凝血因子的活性测定。

一、血友病患者的饮食注意

血友病是一种出血性疾病，缺乏相应的凝血因子而造成凝血功能障碍，所以饮食调理以增强机体抵抗力，增强机体综合素质，生活中减少岀血风险为主。饮食应以高蛋白质食品、高维生素食品尤其维生素C和少渣、易消化的食物为主。对增强体质、防止出血、提高凝血因子数量有益，如苜蓿、菜花、蛋黄、菠菜、肝脏及所有新鲜的绿叶蔬菜，不但可以补充促凝血物质、减少出血机会，还能促进人体健康。避免食用粗纤维及带有机械性刺激的食物，如带皮玉米、竹笋、鱼刺、肉骨头等。饮食不宜偏热性、辛辣、厚味之类的食物，如羊肉、狗肉、辣椒、肥肉以及烟酒之类，因为此类食物可诱发出血而损伤脾胃。

二、血友病患者的日常护理

血友病以外伤后出血不止为主要临床表现，则日常护理原则在于尽量避免各种不必要的外伤、保护血管、限制剧烈运动、调整心情，以预防为主。平时应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必要注射时采用细针头，并延止血时间。有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停止后逐步增加活动量。对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。确诊血友病之后，需要定期去医院复查凝血因子活性，可以监测APTT时间，或者直接测定凝血因子活性。血友病患者承担的心理压力很大，因此需要向病人及家属解释本病的发生、发展及预后，鼓励病人树立战胜疾病的信心。

特殊注意事项：尽量避免手术治疗，必须手术时，应根据手术大小调节补充凝血因子的用量，预防意外情况的发生。尽量采用口服用药，不用或少用肌注和静注，必须使用时，在注射完毕后至少压迫针刺部位五分钟，不使用静脉留置套管针，以免针刺点出血。

在《灵枢·决气篇》中指出;中焦受气取汁，变化而赤，是谓血。在《济生方·吐衄》中认为血证所致之由，因大虚损或饮酒过度，或强食过饱，或饮啖辛热，或忧思恚怒。对于血证的病机，则认为多由于热所致，《素问玄机原病式·热类》认为失血主要由热盛所致。中医把血友病大致分为以下几种类型，让我们一起来了解一下吧！

1、气不摄血型

气不摄血型气为血帅． 若气血双亏或心脾虚衰．不能统血、摄血，血失统摄，则血溢肌表。证见紫斑色紫暗淡，全身肌肉、关节散在出血，肿胀疼痛．或轻或重。反复发生，并常伴有倦怠、心悸、气短、眩晕．食欲不振．面色苍白或萎黄，舌质淡白，脉弱。治宜健脾养血。益气摄血。

方药:归脾汤加味。

处方:黄芪30克,党参30克,白术30克,茯苓30克,当归60克,木香10克,阿胶10克(烊化),龙眼肉30克,远志10克,艾叶10克,炙甘草6克,炒枣仁20克,荆芥炭10克,棕榈炭10克。

加减:气虚下陷见小腹坠胀者,加升麻10克,柴胡10克。气虚伤阳者,加炮姜10克,鹿角胶(烊化)10克,侧柏叶10克。若出血过多,气随血脱者,急服独参汤,并积极抢救。

2、热盛动血型

热盛迫血型血热炽盛．或阴虚火旺．迫血妄行．致血溢脉外而致。血热炽盛者，皮肤出现紫红色瘀斑、瘀点，紫斑形状不 一．大小不等．严重者甚至会融合成片，常伴发热、口干口渴、咽干鼻干、尿黄、便秘；有的还伴有鼻衄、齿衄等症状，舌质红，苔薄黄．脉弦数或滑数。治宜清解热邪，凉血消瘀。

方药:泻心汤合犀角地黄汤加减。

处方:生地、赤芍、丹皮各15克,侧柏叶15克,黄芩10克,生地15克,阿胶10克(烊化),生甘草5克,仙鹤草30克。

加减:阴虚较甚者,加玄参10克,女贞子、早莲各15克。失眠甚者,加远志10克,枣仁15克。六味地黄汤加减。具有滋阴补肾功效。适用于阴虚而火热。

3、血淤动血型

若表现为瘀血内阻，紫斑紫暗，肌肉、关节疼痛肿胀较重，舌有瘀斑瘀点等明显血瘀症。则宜适当重用活血化瘀之品。治宜化淤止血。

方药:血府逐淤汤加味。

处方:桃仁10克,红花6克,当归、生地各10克,川芎10克,川牛膝、赤芍各15克,枳壳、桔梗、柴胡各10克,茜草15克,三七粉3克(吞),生甘草6克。

加减:出血较多者,加仙鹤草,大小蓟各15克。

血友病患者应急措施包括制定应急计划、学会止血技巧、遵医嘱用药等。

1.制定应急计划：血友病患者可与医生讨论并制定详细的应急计划，以便在需要时能够快速联系，这个计划包括紧急联系人姓名、电话号码、急救措施、所需药物的信息。

2.学会止血技巧：学习正确的止血技巧，伤口比较小且出血量少可用纱布或干净的布固定出血部位，用适当的压力直到出血停止。伤口比较大且量比较多用纱布或棉球蘸一定量的凝血酶或血浆敷在伤口上，加压包扎止血。关节腔出血患者要减少活动，并进行冷敷处理，避免使用热水止血。

3.遵医嘱用药：血友病患者遵医嘱补充凝血因子，包括重组凝血因子和血源性凝血因子。止血药常用肾上腺素、凝血酶、氨基己酸等。

血友病患者要尽量避免从事高风险活动和运动，以减少受伤和创伤的风险，一旦出血严重者及时就医，以上药物遵医嘱使用。

血友病是一种常见的、有遗传性的先天凝血障碍性出血疾病。血友病的主要症状是出血，常表现为肌肉、关节外伤后出血 不止或无诱因的自发性出血．如果治疗不及时．患者会出现疼痛、关节损伤而致残，还可能会出现内脏出血。严重者可导致死亡。目前国际上对于这种疾病的治疗，还没有一个很好的能够完全将其治愈的手段。但事实上，中医上很早以前就对这种疾病有了一些好的见解和解释。那么，中医对血友病如何认识呢?

一、中医对血友病的认识

依据血友病在临床上以出血为主要症状，应属于中医的血溢病。血溢病是指因禀赋不足,或后天损伤,气虚不能摄血;或阴虚火旺,迫血亡行所致。容易出现持久难止的出血为主要表现的出血疾病。血溢病是指因禀赋不足,或后天损伤,气虚不能摄血;或阴虚火旺,迫血亡行所致。容易出现持久难止的出血为主要表现的出血疾病。

二、中医对血友病如何辩证？

1、辨出血的原因与部位：本病的主要症状为出血,临床需了解出血原因与部位,出血时间和数量等。由于引起出血的原因及出血的部位不同,应注意辨明不同病证。例如从口中吐出血液时,有吐血、咳血之分;如小便出血可有尿血与尿淋之别;同一出血,又可见不同脏腑的病变,如鼻血病变有在肺、在肝的不同,齿血有病在胃及肾之分等,必须明辨。

2、辨疾病之寒热虚实:本病出血的病理变化主要有两类:火盛和气虚;在火盛之中又有实火和虚火之分。肝郁化火,湿热内蕴等皆属实火,阴虚火旺则为虚火。气虚之中有气虚和气损及阳之别。一般初病多实,久病多虚,火热亢盛及血淤伤络所致者多为实证,阴虚火旺及气虚不摄者多为虚证。实证出血多色鲜热猛,虚证出血多色淡势缓。在疾病发展过程中,实证可向虚证转化,如火热气逆,迫血妄行,但在反复出血之后,则会导致阴血亏损,虚火内生等。

从中医的角度看，血友病并不是完全不能够治愈的，只是需要较长时间的调养和治疗。通过一些中医思维的辩证，能够将血友病的病因清楚地剖析查找出来，这样的话，治疗起来效果就会更好一些。

日前，在世界血友病日到来之际，由中华社会救助基金会、白求恩公益基金会及京东健康三方联合发起的“医暖仁心”公益项目邀请北京协和医院朱铁楠主任，通过远程网络，在线向四川省南江县各级医务工作者培训血友病基层临床辨识及转诊指导知识。

来自四川省南江县三十多个基层医疗机构的近200名医护人员参加了此次线上培训。后续，“医暖仁心”公益项目还将在四川省更多帮扶县域试点合作罕见病诊疗、援助能力提升，拓展更多专科公益项目合作，共同助力目标县域医疗水平的整体提升。

（北京协和医院朱铁楠主任在线为四川省南江县基层医务人员培训诊疗知识）

大量血友病患者未被确诊 基层医生应发挥更大作用

朱铁楠是北京协和医院血液内科主任医师、中华医学会血液学会血栓与止血学组委员、北京医学会血液分会常务委员。在培训中，朱铁楠从血友病发展、患者数量及发病率、病因及发病机制、临床表现及常见并发症、诊断与鉴别诊断等方面进行了细致地讲解。

（基层医生在线接受血友病临床辨识及转诊指导知识培训）

他表示，目前血友病尚无根治性疗法，患者一旦确诊，终生需要接受综合关怀。广大基层医务工作者在接诊过程中，如果遇到有自幼出血倾向的男性患者、有出血性疾病家族史的患者、不明原因关节肿痛的青年患者，或者不明原因的APTT（血友病诊断指标）延长患者，则应考虑通过实验室检查，确认患者是否罹患血友病。

朱铁楠提示：“目前还有很大数量的血友病患者未被确诊，基层医生应在早期识别诊疗等方面发挥作用，帮助患者实现早干预早诊疗。”

多方共同携手 改善基层罕见病患者生存质量

据了解，京东健康早在2021年就启动了罕见病关爱计划，目前已为超过20万罕见病患者提供了线上用药咨询、用药随访、线上问诊等相关服务。在2023年国际罕见病日，京东健康全新上线了“罕见病就诊地图”产品，罕见病患者可就近寻医问诊，实现了罕见病医疗服务资源从可及、到普及、再到普惠的跨越。

后续，“医暖仁心”公益项目将面向四川省举办系列罕见病基层医生培训活动。京东健康“罕见病就诊地图”也将录入相关医生信息，从而方便基层罕见病患者就近找到可以提供帮助的医院和医生。

（近200名来自四川省南江县的基层医护人员参与了培训）

与此同时，“医暖仁心”公益项目也将协助患者申请京东健康与北京病痛挑战公益基金会合作的“京东健康罕见病关爱基金”的援助，参与京东健康与其他爱心企业合作的专项关爱计划。

据介绍，“医暖仁心”公益项目是2022年8月由中华社会救助基金会、白求恩公益基金会与京东健康联合发起的公益项目，该项目通过线上和线下多种形式，开展义诊、培训、健康知识科普活动，从而为患者提供更加安全、便捷、可及的诊疗服务，帮助公众树立科学的健康医疗观念。该项目也获得了广大“爱心东东”商家的支持，在京东公益平台支持下，京东健康联合品牌商家共同发起的公益捐赠服务，商家可通过“爱心东东”以自定义金额销售捐的形式支持公益项目发展。

京东健康相关负责人表示，下一步，“医暖仁心”公益项目将充分借助社会多方力量，由点到面，在更多县域试点罕见病诊疗培训合作项目，并致力于拓展更多疾病专科领域公益项目，从而加速助力基层医疗水平整体提升。

获得性血友病(acquired hemophilia，AH)是指由于体内产生抑制因子Ⅷ(FⅧ)的特异性自身抗体而引起的出血病。虽然常有危及生命的严重出血，但是，如诊断正确、治疗及时，会达到有效的止血效果。治疗方案的确定取决于出血的严重程度和抗体特性。

一、获得性血友病

获得性血友病 患者没有既往或家族出血史，其临床表现各异，绝大部分患者表现为突然发生的自发性出血，以软组织血肿、肌肉内出血、广泛皮下淤斑、胃肠道和泌尿生殖道出血为主，严重或危及生命的出血占80%以上，病死率约20%。与HA不同，AH患者较少有关节出血。AH患者最常见的临床表现是淤点、淤斑、肌肉血肿，占60%;呕血、黑便、血尿也较常见。肌肉内出血可导致筋膜室综合征，压迫神经血管束。出血表现为咽喉旁血肿时，患者有吞咽困难和呼吸性喘鸣;也可表现为颅内出血。AH患者可同时伴有深静脉血栓形成和狼疮抗凝物质;部分患者是因拔牙后或外科手术后伤口出血不止而得到诊断。医源性出血也常见，常发生在静脉内置管或膀胱内插管之后。伴FⅧ自身抗体的妊娠女性的出血表现因人而异，通常在产后3月内出现，也有在产后1年才出现出血症状。可表现为产后轻微出血或出血不止、一般的止血治疗措施无效;或表现为间隙性阴道大出血，伴反复出现的肉眼血尿;有时因诊断延误，严重的出血需要切除子宫甚至危及生命，病死率较高。

 二、获得性血友病和A型血友需要注意鉴别

获得性血友病在临床表现和实验室检查上和A型血友病很相似，但是A型血友病是X染色体隐性遗传的疾病，因基因不能编码合成足够量的凝血因子Ⅷ而至凝血功能障碍，其染色体遗传学检查可见X染色体基因序列异常，补充Ⅷ因子后疾病可得到改善。获得性血友病则无遗传学异常特征，由于机体产生Ⅷ因子抗体，因此补充足量的Ⅷ因子仍然不能纠正凝血功能。获得性血友病可继发于肿瘤、自身免疫性疾病、感染、妊娠。自发出血可见于泌尿道、口鼻粘膜、皮肤、结膜、脑等部位。实验室检查可见APTT延长，鉴别A型血友病的重要一点是加入正常人血浆后，获得性血友病APTT时间不能纠正，而A型血友病则可以被纠正。

近日，血液科接诊了一名二十多的男孩，化名大彬。大彬是个典型的暖男，在病房里人缘特别好，路过他的病房时经常能听到他爽朗的笑声。可是谁也想不到，就是这样一个阳光大男孩，竟然被疾病折磨了二十多年。

大彬妈妈偷偷告诉我，大彬自5岁发病，到现在二十多年，家里一直在给他看病，由于费用昂贵，几乎是倾家荡产了。

原来，在大彬5岁时，妈妈发现大彬和别的小朋友不太一样，只要轻轻一碰就身上青一块紫一块的，后来越来越严重，一旦活动增多、皮肤破溃，就很难止血。

大彬的妈妈赶紧带着儿子到医院检查，医生告诉她，大彬患的是血友病，这是一种终身性的疾病。因为大彬的妈妈是一个血友病染色体携带者，所以可以说大彬的病是从娘胎里带来的。

什么是血友病？

简单来说，血友病是一种凝血功能障碍导致的出血性疾病，临床中将此病分为三型：A型、B型、C型。其共同的特征是活性凝血酶生成障碍，凝血时间延长，通俗地说就是轻微创伤后即具有出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，出血部位多，常见于皮下、肌肉及关节等部位，可见关节内血肿。此外，极少数患者会有肾脏、胃肠道、肺、脑等出血。

血友病A型，即因子Ⅷ促凝成分缺乏症，是一种由性染色体X携带的隐性遗传病，女性传递，男性发病远远高于女性，此型最多，占85%左右。

血友病B型为因子Ⅸ缺乏症，亦为X染色体隐性遗传病，女性传递，男性发病远远高于女性，病情较A型轻，在临床约占15%。

此病最早发现于英国皇室，皇室维多利亚女王把血友病的致病基因传给了她的皇子，使他成为患者。同时，女王把致病基因传给了2个女儿，这两个女儿就成为血友病携带者，这2个女儿结婚后，又把它传给了女王的4个外孙女。这些携带者生下的儿子中就出现了一部分血友病患者，由于皇室联姻，这种病涉及欧洲的众多王室，所以，此型血友病还有一个外号叫“王室病”。大彬患的就是这一型。

血友病C型为因子Ⅺ缺乏症，此病为常染色体不完全隐形遗传，男女均可发病，此型极少见。

性染色体疾病目前属于难治疾病，主要通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，于产前早期诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是否终止妊娠。近年来基因诊断技术的开展，已应用于传递者来减少患病率。

由于此病患者凝血功能极差，稍有不慎就会发生出血。所以，医生要求大彬生活中尽量避免剧烈活动，在接受治疗的基础上，主要采取静养的方式以减少发病。由于大彬的后代遗传可能性很大，所以至今未能结婚生子。

那天，我因为血友病的并发症，正在为治疗问题发愁。医生***在京东互联网医院里，给我提供了及时的帮助。记得那天是2024年8月4日，我通过互联网平台向***医生咨询了我的病情。

一开始，我向***医生描述了我的病情，包括做了11天的超短波治疗，想知道是否有效果。***医生耐心地告诉我，病情看起来有所好转，建议我可以继续进行超短波治疗。

之后，我又询问了是否应该继续做超短波治疗还是改做半导体治疗。***医生综合考虑了我的病情，给出了专业的建议。由于病情有所好转，他建议我继续超短波治疗。

我非常担心治疗效果，于是又询问了治疗需要多长时间。***医生告诉我，治疗时间因人而异，但一般来说需要一段时间才能看到明显效果。

在咨询过程中，我还上传了一些理疗前后的对比图片，希望***医生能给出更具体的建议。***医生认真看了图片，肯定了我的病情有所改善，并鼓励我继续治疗。

由于我住在东城区，我询问了是否可以在***医生那里进行理疗。***医生告诉我，他周五全天门诊，建议我周五去就诊。

在得知我计划周五就诊后，我请求***医生帮我加号。虽然周末不能加号，但***医生告诉我，我可以周五就诊后直接找他，无需等待周一。

在得知我已交完挂号费后，***医生告诉我，到了医院后可以直接到门诊2诊室排队等候就诊。我还询问了如何办理协和通行证，***医生耐心地为我解答。

在与***医生的线上问诊过程中，我感受到了他的专业和耐心。他不仅给予了我专业的医疗建议，还给予了我精神上的支持。我相信，在***医生的帮助下，我的病情会得到有效控制。