血友病是一种常见的、有遗传性的先天凝血障碍性出血疾病。血友病的主要症状是出血，常表现为肌肉、关节外伤后出血 不止或无诱因的自发性出血．如果治疗不及时．患者会出现疼痛、关节损伤而致残，还可能会出现内脏出血。严重者可导致死亡。目前国际上对于这种疾病的治疗，还没有一个很好的能够完全将其治愈的手段。但事实上，中医上很早以前就对这种疾病有了一些好的见解和解释。那么，中医对血友病如何认识呢?

 

 

一、中医对血友病的认识

 

依据血友病在临床上以出血为主要症状，应属于中医的血溢病。血溢病是指因禀赋不足,或后天损伤,气虚不能摄血;或阴虚火旺,迫血亡行所致。容易出现持久难止的出血为主要表现的出血疾病。血溢病是指因禀赋不足,或后天损伤,气虚不能摄血;或阴虚火旺,迫血亡行所致。容易出现持久难止的出血为主要表现的出血疾病。

 

二、中医对血友病如何辩证？

 

1、辨出血的原因与部位：本病的主要症状为出血,临床需了解出血原因与部位,出血时间和数量等。由于引起出血的原因及出血的部位不同,应注意辨明不同病证。例如从口中吐出血液时,有吐血、咳血之分;如小便出血可有尿血与尿淋之别;同一出血,又可见不同脏腑的病变,如鼻血病变有在肺、在肝的不同,齿血有病在胃及肾之分等,必须明辨。

2、辨疾病之寒热虚实:本病出血的病理变化主要有两类:火盛和气虚;在火盛之中又有实火和虚火之分。肝郁化火,湿热内蕴等皆属实火,阴虚火旺则为虚火。气虚之中有气虚和气损及阳之别。一般初病多实,久病多虚,火热亢盛及血淤伤络所致者多为实证,阴虚火旺及气虚不摄者多为虚证。实证出血多色鲜热猛,虚证出血多色淡势缓。在疾病发展过程中,实证可向虚证转化,如火热气逆,迫血妄行,但在反复出血之后,则会导致阴血亏损,虚火内生等。

 

 

从中医的角度看，血友病并不是完全不能够治愈的，只是需要较长时间的调养和治疗。通过一些中医思维的辩证，能够将血友病的病因清楚地剖析查找出来，这样的话，治疗起来效果就会更好一些。

血友病一般来说半年左右复查一次即可，对于血友病的复查可以进行凝血酶原消耗试验或者是活化部分凝血活酶时间的检测，也可以进行血浆凝血因子的活性测定。

 

 

一、血友病患者的饮食注意

 

血友病是一种出血性疾病，缺乏相应的凝血因子而造成凝血功能障碍，所以饮食调理以增强机体抵抗力，增强机体综合素质，生活中减少岀血风险为主。饮食应以高蛋白质食品、高维生素食品尤其维生素C和少渣、易消化的食物为主。对增强体质、防止出血、提高凝血因子数量有益，如苜蓿、菜花、蛋黄、菠菜、肝脏及所有新鲜的绿叶蔬菜，不但可以补充促凝血物质、减少出血机会，还能促进人体健康。避免食用粗纤维及带有机械性刺激的食物，如带皮玉米、竹笋、鱼刺、肉骨头等。饮食不宜偏热性、辛辣、厚味之类的食物，如羊肉、狗肉、辣椒、肥肉以及烟酒之类，因为此类食物可诱发出血而损伤脾胃。

 

二、血友病患者的日常护理

 

血友病以外伤后出血不止为主要临床表现，则日常护理原则在于尽量避免各种不必要的外伤、保护血管、限制剧烈运动、调整心情，以预防为主。平时应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必要注射时采用细针头，并延止血时间。有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停止后逐步增加活动量。对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。确诊血友病之后，需要定期去医院复查凝血因子活性，可以监测APTT时间，或者直接测定凝血因子活性。血友病患者承担的心理压力很大，因此需要向病人及家属解释本病的发生、发展及预后，鼓励病人树立战胜疾病的信心。

 

 

特殊注意事项：尽量避免手术治疗，必须手术时，应根据手术大小调节补充凝血因子的用量，预防意外情况的发生。尽量采用口服用药，不用或少用肌注和静注，必须使用时，在注射完毕后至少压迫针刺部位五分钟，不使用静脉留置套管针，以免针刺点出血。

血友病在医学上而言，是一组具有家族遗传性的血液凝血功能出现障碍而出现的一种出血性疾病，多为男性患病。是由于活性凝血活酶生成障碍，使血液凝血时间延长，患者一旦发现此病，只要轻微创伤后便可出血不止，重症患者即使没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

 

据目前的医学研究进展来看，血友病不是不治之症，也能采取一定的治疗方法以缓解病情或者在患者出现出血倾向时积极予以控制止血，但因为发病机制为患者遗传基因中自身携带的凝血活酶成分等参与凝血的成分缺乏，而这些缺乏的必要凝血成分又很难通过后天生成，故血友病彻底治愈的希望不大。

 

 

血友病从其发病机理中看，主要依据缺乏的凝血成分分为：血友病A、.血友病B、血友病C。

 

与其讨论血友病彻底治愈的几率，在目前的医学条件下，不如说尽量实现血友病患者的“临床治愈”并不断提高其生活、生命质量，减少出血倾向出现的几率，或者即使出血现象出现，也能积极把控治疗将出血带来的伤害如组织坏死、肌肉萎缩、呼吸道梗阻等降低到最小。

 

对于血友病的治疗，想要获得良好的“临床治愈”效果，目前常用的治疗措施如下：

 

1. 局部止血治疗

 

伤口小的使用干净的纱布、毛巾等局部加压5分钟以上；伤口大的情况，在正规医院进行治疗及包扎，可采用纱布或棉球蘸肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。若判定患者出现关节腔内出血时应该减少活动，采取局部冷敷的办法使血管收缩，当肿胀未再加重时可进一步改为热敷。

 

2. 替代疗法

 

替代疗法是目前用于治疗血友病的有效方法，目的是将患者本身缺乏凝血因子的血浆因子水平提高到可以帮助止血达到防止出血后出血后尽快止血的水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血；但若对于出血频繁且出血量大、范围广泛的重型血友病患者，需替代治疗。

 

常用的替代治疗有输血浆、冷沉淀物冰冻、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂、凝血酶原复合物、重组FⅧ的替代治疗等。

 

有血友病患者在生活中肯定比普通人更为艰辛，且需要注意的事项更多，往往要注意如岁时观察自己身体部位，若有不慎摔伤、割伤等意外尽快赶往医院治疗，千万不能任其发展到组织坏死等严重情况。

 

平时尽量小心活动，注意爱护自己的身体，同时尽量将病情告诉身边亲密的朋友、亲戚，以免在平时的嘻哈打闹中因不知病情而失了分寸导致意外的发生。

 

虽然目前血友病无法完全治愈，但随着科学的发展，未来很多可能性都是有的，所以患者自身而言，只要不是经常发生严重的出血倾向，都可以保持积极乐观的心态，保护好自己，同时满怀信心。

 

相信科学、医学的发展，不久的将来就能攻克这个难关，发现更多更好的方法和药物将血友病一网打尽。作为普通人，我们在不了解接触的人群的身体健康史的情况下，尽量不要参与嘻哈打闹，以免对别人造成更多伤害。

数百年前，维多利亚女王利用其强硬的铁腕政策创造了具有“日不落”称号的大英帝国，但同时也把一种“神秘”的疾病带到了欧洲各国，导致了大量的皇室成员夭折，令整个欧洲都陷入动荡不安之中。

 

而这幕后真凶，就是我们今天所要介绍的主角——血友病。

 

 

什么是血友病？

 

血友病，是一种比较罕见的X染色体隐性遗传的出血性疾病。

 

相关研究表明，我国血友病患病人数众多并呈现增长趋势，2014年，我国血友病患者人数为13.7万，2018年中国血友病患病人数达14万人，预计2025年我国血友病患者人数增长至14.49万。

 

 

由于基因缺陷，该病患者体内会缺乏相应的凝血因子。

 

根据所缺乏的凝血因子不同，我们通常将血友病分为3种类型，分别是：

 

● 血友病甲，即因子VIII缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病，是目前最常见的血友病，占总发病例的85%左右；

 

● 血友病乙，即因子Ⅸ缺乏症，由凝血因子Ⅸ基因突变所致，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，也是一种性联隐性遗传疾病，占总发病例的15%左右；

 

● 血友病丙，即因子XI缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种极为罕见的血友病。

 

为什么被称作“玻璃人”？

 

对于正常人而言，当血管出现损伤时，血管内皮会产生并释放许多凝血物质帮助止血。

 

● 首先，伤处血管在缩血管物质的作用下发生局部收缩，使该处血流速度减慢；

● 同时，血管内皮下胶原暴露，引起血小板发生粘附、聚集，形成血小板血栓；

● 而且破损的内皮细胞会释放组织因子等物质，激活体内的凝血机制；

 

三管齐下，加快血液凝固，从而达到止血的目的。

 

 

但是对于血友病患者来说，由于缺乏关键的凝血因子，一旦血管出现损伤，其正常凝血机制无法被正常激活，就很容易出现出血不止的情况。

 

因此，他们无法像正常人一样生活，哪怕是简单的拔牙、轻微的碰撞，对于他们而言都可能是一场致命的打击，就像是一面薄薄的玻璃，一旦出现磕碰，就会碎掉。

 

另外，如果出血发生在关节或肌肉处，短期内患者会出现关节肌肉血肿，长期慢性出血会使患者的关节因为血液机化产生严重畸形，虽然此时没有性命之忧，但会极大地影响患者的生活质量。

 

而且血友病患者会一直具有轻微创伤后出血的倾向，症状严重的患者甚至在没有明显外伤的情况下，也可发生“自发性”出血，所以，血友病患者又有“玻璃人”之称。

 

 

不过，随着医疗技术的发展，血友病的神秘面纱已经被医学界揭开，曾经患有“不治之症”的患者，现在也能在规范治疗后得到不错的生活质量。

 

虽然目前血友病仍然无法完全治愈，但它的治疗方式并不复杂。

 

上面我们已经了解到血友病的发病机制，因此只要补充患者体内所缺乏的凝血因子就可以减少甚至避免出血；并且早期治疗可以有效避免患者出现关节畸形的概率，使得患者可以像正常人一样生活和工作。

 

但比较遗憾的是，由于血友病属于基因病，所以“如何预防血友病”仍是无法解决的“世纪难题”，因此做好产前筛查和咨询就十分有必要了。

 

世界血友病日

 

2022年4月17日是第34个“世界血友病日”，值此之际，希望大家能够响应“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”的活动主题，关爱身边的“玻璃人”，让他们不再脆弱；也希望相关部门能够营造群策群力、共建共享的社会氛围，通过政策普惠、服务优化，提升血友病的防治照护水平。

 

最后，祝福各位血友病患者都能走出阴霾，拥抱新生。

获得性血友病是指非先天因素，因后天多种不明诱因或无诱因导致机体产生凝血因子Ⅷ抗体，使得Ⅷ因子无法参与凝血途径，而至APTT即活化部分凝血活酶时间延长、机体凝血障碍，表现为机体自发出血或出血不止的疾病。约50%的AH患者既往身体健康，无任何病因可查。另有50%的患者是继发于其他疾病。与AH相关的最常见疾病是自身免疫性疾病、围生期、恶性肿瘤、药物反应(青霉素及其衍生物)和皮肤疾病。近年确认手术可能是AH的促发因素。对FⅧ自身抗体产生的原因不是完全清楚，可能与机体的免疫功能失调有关，但是，每一种疾病中抗体产生的机制可能不完全相同。

 

 

一、自身免疫性疾病 

 

FⅧ自身抗体可见于多种自身免疫性疾病(表1) 抗体产生机制:全身自身免疫性疾病相关的炎性活动导致急性相反应蛋白被抗原提呈细胞提呈给免疫系统，导致自身抗体的产生。FⅧ就是这样一种蛋白，可以部分解释获得性凝血因子抗体较常见于FⅧ而不是其他凝血因子。类风湿性关节炎患者的FⅧ自身抗体滴度通常较高，且不经治疗或单用泼尼松治疗不会降低，大多数患者需加用一种烷化剂以消除抗体。

 

二、妊娠后出现FⅧ自身抗体 

 

常为初产妇，占2.5%~14%。表现为分娩后1~4个月内出血，也有产后1年才出血的报道。大多数患者体内自身抗体滴度较低，平均约为20 Bethesda单位(BU)。如抗体滴度小于5BU，则抗体一般会自行消失 再次妊娠时不再出现;如滴度大于10BU，则抗体可持续数年，且对激素、静脉注射丙种球蛋白制品、细胞毒药物治疗效差。该组患者的死亡率较低，为0~6%。抗体的出现机制可能是因为:①妊娠导致机体免疫状态发生改变，来自胚胎的FⅧ通过胎盘渗漏至母体，被作为外来抗原导致母体产生FⅧ抗体;②自身免疫性疾病出现的前兆;③与胎盘分泌的因子有关。

 

 

三、恶性肿瘤

 

 约占10%，见于实体瘤或血液肿瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴细胞白血病(CLL)、红白血病、骨髓纤维化、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、Castleman病、抗体产生机制:T细胞对未知抗原或B细胞与T细胞间相互作用产生异常反应导致免疫功能失调。

 

四、一些药物 

 

如抗生素(青霉素、磺胺类药、氯霉素)和抗惊厥药(苯妥英钠)与FⅧ自身抗体的关系已被确认。通常，这类抗体在高敏反应后出现，停药后不久就消失，有报道CML者应用IFN-α治疗后出现自身抗体。然而，此类现象的病理生理机制不清楚。

 

五、手术 

 

手术导致FⅧ自身抗体产生的原因可能是:①与外伤、组织损伤有关;②伴随手术的免疫功能失调;③对麻醉药或其他药物的反应。

血友病的治疗原则是以替代治疗为主的综合治疗，加强自我保护，预防损伤出血极为重要。尽早有效地处理病人出血，避免并发症的发生和发展，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能干扰血小板聚集的药物，家庭治疗及综合性血友病诊治中心的定期随访；出血严重病人提倡预防治疗。该疾病无法治愈，需要终身间歇替代治疗。

 

 

一、一般治疗

 

局部止血治疗，若发生轻微损伤，可用吸收性明胶海绵、纤维蛋白泡沫、凝血酶、肾上腺素等局部压迫止血。国外配制止血剂中含冷沉淀、凝血酶、氨基己酸，用于血友病A患者的局部治疗止血效果较好。

二、药物治疗

 

1、补充凝血因子：新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含凝血因子，适用于血友病B患者，可采用储存血浆治疗，5天内为宜。但是由于容量因素限制，单纯输注新鲜血浆和新鲜冰冻血浆难以达到有效止血浓度，同时存在溶血及感染病毒的风险。冷沉淀制剂比普通血浆中凝血因子浓度高，适用于轻型和中型血友病A患者。副作用在于长期反复使用会产生FⅧ或FⅨ抑制物，给治疗带来困难，发生率为10%。凝血酶原复合物浓缩剂(PCC)适用于血友病B，改善岀血。需注意制剂中含有少量活化的凝血因子，可能诱发血栓形成。血友病A的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B的替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。

2、去氨加压素：即DDAVP，静脉快速滴入，适用于轻型血友病和血友病传递者。由于水钠潴留等，此药幼儿慎用、两岁以下儿童禁用。

3、氨基己酸和氨甲环酸抗纤溶药物：通过保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解而发挥止血作用。泌尿系统出血时禁用，避免与凝血酶原复合物同时使用。

 

 

三、基因治疗

目前已有临床试验成功地将FW及FX合成的正常基因，通过载体转导人人体，以纠正血友病的基因缺陷，生成具有生物活性的FⅢ或FX。

 

四、手术治疗

 

适用于血友病中反复关节出血而致关节强直及畸形的人，可明显改善关节活动障碍症状。但必须在补充足量凝血因子FⅧ或FⅨ的前提下，否则手术中难以止血，危及生命。

数百年前，维多利亚女王利用其强硬的铁腕政策创造了具有“日不落”称号的大英帝国，但同时也把一种“神秘”的疾病带到了欧洲各国，导致了大量的皇室成员夭折，令整个欧洲都陷入动荡不安之中。

 

而这幕后真凶，就是我们今天所要介绍的主角——血友病。

 

 

什么是血友病？
 

血友病，是一种比较罕见的X染色体隐性遗传的出血性疾病。

 

相关研究表明，我国血友病患病人数众多并呈现增长趋势，2014年，我国血友病患者人数为13.7万，2018年中国血友病患病人数达14万人，预计2025年我国血友病患者人数增长至14.49万。

 

 

由于基因缺陷，该病患者体内会缺乏相应的凝血因子。

 

根据所缺乏的凝血因子不同，我们通常将血友病分为3种类型，分别是：

 

● 血友病甲，即因子VIII缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病，是目前最常见的血友病，占总发病例的85%左右；

 

● 血友病乙，即因子Ⅸ缺乏症，由凝血因子Ⅸ基因突变所致，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，也是一种性联隐性遗传疾病，占总发病例的15%左右；

 

● 血友病丙，即因子XI缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种极为罕见的血友病。

 

为什么被称作“玻璃人”？

 

对于正常人而言，当血管出现损伤时，血管内皮会产生并释放许多凝血物质帮助止血。

 

● 首先，伤处血管在缩血管物质的作用下发生局部收缩，使该处血流速度减慢；

● 同时，血管内皮下胶原暴露，引起血小板发生粘附、聚集，形成血小板血栓；

● 而且破损的内皮细胞会释放组织因子等物质，激活体内的凝血机制；

 

三管齐下，加快血液凝固，从而达到止血的目的。

 

 

但是对于血友病患者来说，由于缺乏关键的凝血因子，一旦血管出现损伤，其正常凝血机制无法被正常激活，就很容易出现出血不止的情况。

 

因此，他们无法像正常人一样生活，哪怕是简单的拔牙、轻微的碰撞，对于他们而言都可能是一场致命的打击，就像是一面薄薄的玻璃，一旦出现磕碰，就会碎掉。

 

另外，如果出血发生在关节或肌肉处，短期内患者会出现关节肌肉血肿，长期慢性出血会使患者的关节因为血液机化产生严重畸形，虽然此时没有性命之忧，但会极大地影响患者的生活质量。

 

而且血友病患者会一直具有轻微创伤后出血的倾向，症状严重的患者甚至在没有明显外伤的情况下，也可发生“自发性”出血，所以，血友病患者又有“玻璃人”之称。

 

 

不过，随着医疗技术的发展，血友病的神秘面纱已经被医学界揭开，曾经患有“不治之症”的患者，现在也能在规范治疗后得到不错的生活质量。

 

虽然目前血友病仍然无法完全治愈，但它的治疗方式并不复杂。

 

上面我们已经了解到血友病的发病机制，因此只要补充患者体内所缺乏的凝血因子就可以减少甚至避免出血；并且早期治疗可以有效避免患者出现关节畸形的概率，使得患者可以像正常人一样生活和工作。

 

但比较遗憾的是，由于血友病属于基因病，所以“如何预防血友病”仍是无法解决的“世纪难题”，因此做好产前筛查和咨询就十分有必要了。

血友病是一组遗传病，目前尚无法治愈。但是经过有效且规范的治疗，能够减轻岀血的症状，维持正常的生活质量，大多数血友病者预后良好。轻症及以下血友病患者如果护理得当，治疗及时，凝血因子活性控制良好，一般不会影响自然寿命。但是重度时，即在体内凝血因子VIII促凝活性VIII，C<1%的情况下，患者生命很容易受到威胁。

 

 

一、血友病会有后遗症么？

 

治疗较好的血友病患者可以没有后遗症，但若治疗不及时则会引起关节等部位反复岀血，引起慢性炎症，粘连机化，最终致关节活动障碍、畸形，重者会导致残疾。

 

二、血友病患者会影响生育么？

 

血友病的患者对生育是可以造成影响的，主要是体现在两个方面：一方面，血友病不影响生育功能。但血友病是一种染色体异常的遗传性疾病。为凝血功能障碍的出血性疾病，后代是有可能发生血友病的。通常情况下血友病具有隔代遗传的特点。因为这个异常的染色体在x上，属于隐性遗传，但是有可能会不发病，但是她所生育的孩子有可能会出现血友病的情况。所以血友病的患者在生育的时候，最好是对胎儿进行基因检测。所以是女性携带者传递男性发病，虽然不影响生育功能，但一个血友病基因携带者的母亲生出来的孩子，女性不发病，男性会发病。所以生育时需要进行遗传咨询。避免生出男性宝宝，导致发病。另一方面，女性有可能是血友病基因的携带者，另外，血友病的患者对生育造成影响，见于女性血友病的患者，虽然非常少见，但是不代表没有女性的血友病的患者，这些患者在生育的时候，无论是顺产或者是剖腹产，都有可能会造成严重的出血症状。

 

三、如何预防血友病？

 

由于血友病目前尚无根治方法，因此预防极为重要。血友病的岀血多数与损伤有关，预防损伤是防止岀血的重要措施之一。

 

 

早期筛查：血友病早期症状如婴儿在断脐时出现出血不止，表现为轻型的血友病，儿童运动时发生关节腔的出血。若出现以上症状，应及时到血液科做凝血因子的筛查，明确是否为血友病以及明确血友病的类型，并进行相应的预防。

预防措施：血友病是一种遗传性疾病，患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠以减少血友病的出生率。禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等，这些药物会加重血友病患者病情。避免对患者进行静脉注射及肌内注射。让患者保持开朗心境，因为精神刺激可诱发血友病患者出血。一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，可以送院治疗，这样引起的并发症后遗症会较轻。若需手术，必须在手术前按C水平及手术大小、部位，把Ⅷ因子提到替代治疗效果，对疾病起到控制作用。

血友病皮下瘀血可以通过冷敷、加压止血、补充因子治疗等方法进行缓解。

1.冷敷：在发生皮下瘀血的区域，可以轻轻地用冰袋或冷毛巾进行冷敷。冷敷有助于收缩血管并减少血液渗出，从而减轻瘀血的程度。

2.加压止血：在发生皮下瘀血的区域，用干净的绷带或纱布进行适度的加压止血。有助于减少血液渗出，并促进血液在瘀血区域的吸收。

3.补充因子治疗：对于血友病患者，可在医生的指导下，采用补充因子的药物进行治疗，如注射用重组人凝血因子Ⅷ、人凝血酶原复合物、人凝血因子Ⅸ等，可以帮助提高凝血因子的水平，促进血液凝固，从而减少瘀血和出血的风险。一旦血友病患者出现皮下淤血的现象，可尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。

血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%，因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子，因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏，血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。

 

 

一、血友病和白血病有什么区别？

 

血友病是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，不易止血。绝大部分患者为男性。 正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。

 

白血病是造血细胞的癌症亦称作血癌。白血病的病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。骨髓中的干细胞每天可以制造成千上万的红血球和白血球。白血病病人过分生产不成熟的白血球，妨害骨髓的其他工作，这使得骨髓生产其它血细胞的功能降低。白血病可以扩散到淋巴结、脾、肝、中枢神经系统和其它器官。 血友病是一种先天的血液系统疾病只是以出血为主要症状； 而白血病是后天患的以出血贫血侵润为主。

 

二、血友病、血管性血友病、获得性血友病如何鉴别？

 

 

血友病是缺乏凝血因子引起的凝血障碍，血管性血友病是由于血管性血友因子缺乏引起的止血障碍。血友病是少见疾病治疗复杂，患者终身有出血倾向，外伤和手术都会引起自发出血。血管性血友病是染色体遗传疾病，目前暂无根治办法，一般无需特殊治疗，症状严重时需要及时就医以输血和药物止血。血管性血友病很少累及关节腔及肌肉深部，罕见关节畸形，随着年龄增长出血症状减轻；实验室检查发现出血时间延长，血小板黏附率降低，多数患者的血小板对瑞斯托霉素无凝集反应，血浆中FⅧ∶C/vWF∶Ag比例增高或正常，血浆中vWF减少或结构异常。患者多数有自身免疫性疾病基础。获得性血友病患者血液中可检测到FⅧ抗体，与血友病A鉴别不难。

血管性假性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，对患者的生活质量造成一定影响。针对这种疾病，目前有三种主要的治疗方法：药物治疗、注射药物治疗和护理治疗。

一、药物治疗

药物治疗是血管性假性血友病治疗的重要手段之一。其中，薛宁片是一种由花生种皮制成的糖衣片，具有较好的止血作用。它对治疗血管性假性血友病有明显的效果，并能提高患者的生活质量。患者应按照医嘱，每天定时服用。儿童患者应酌情减少剂量。在使用薛宁片时，应注意与其他药物的相互作用，避免出现不良反应。

二、注射药物治疗

对于病情较严重的血管性假性血友病患者，注射药物治疗是一种有效的治疗方法。其中，醋酸去氨加压素注射液是一种常用的注射药物。它是一种无色透明的液体，需要根据患者的体重和病情调整剂量，每天注射两次。虽然注射药物治疗效果显著，但部分患者可能出现乏力、头痛、恶心等不良反应，需在医生指导下使用。

三、护理治疗

对于有严重出血倾向的血管性假性血友病患者，要限制其活动，注意卧床休息。出血症状停止后，可以慢慢增加活动量。患者应避免剧烈运动和创伤，注意防止感染。此外，患者的生活护理也至关重要。发病期间，应调整饮食，改善不良饮食习惯，以促进病情恢复。

血管性假性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，患者应保持良好的心态，积极接受治疗。同时，患者应了解疾病的发病机制和治疗方法，做好自我管理，提高生活质量。

一岁宝宝患血友病怎么办？

血友病是一种常见的遗传性疾病，主要影响血液凝固功能，导致患者容易出现出血现象。在血液内科中，血友病是一种多发疾病，对婴幼儿的健康造成严重威胁。

血友病的发病原因主要与遗传因素和基因突变有关。当宝宝出现血友病症状时，会出现肌肉关节腔以及深部组织出血，并伴有全身不适的情况。

针对一岁宝宝患血友病的情况，以下是一些治疗和护理建议：

1. 口服药物治疗：血宁糖浆是一种常用的口服药物，具有止血效果，可改善宝宝的病情。一般一日三次，用量需根据医生建议合理调整。

2. 中医方剂治疗：犀角地黄汤是一种具有清热解毒、凉血止血功效的中医方剂，对治疗血友病有一定效果。需将中药煎煮后口服，一般一日一剂。

3. 手术治疗：对于关节严重畸形的患者，可进行矫形手术，改善关节功能。

4. 护理治疗：宝宝患病期间，饮食需保持均衡，避免暴饮暴食，不吃辛辣刺激性食物。可适量摄入易消化的软食。

5. 定期复查：定期到医院血液内科进行复查，以便及时了解病情变化，调整治疗方案。

一岁宝宝患血友病需要家长和医生共同努力，采取科学的治疗和护理方法，帮助宝宝战胜病魔。

在传统的观念中，很多家庭都期盼着生一个儿子，然而，对于一些遗传病家族来说，生儿子未必是一件好事。因为有些遗传病具有明显的性别倾向，只会在男性身上发生。本文将介绍五种典型的传男不传女的遗传病，帮助大家了解这些疾病的危害。

一、秃顶

秃顶是一种常见的男性疾病，研究表明，秃顶的遗传基因主要来自母亲的X染色体，如果父亲是秃顶，那么儿子有50%的概率会遗传这一疾病。

二、血友病

血友病是一种由于缺乏控制因子Ⅶ凝血成分导致的疾病，属于连锁隐性遗传。这种疾病主要发生在男性身上，女性通常是携带者。

三、杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良是一种基因缺陷导致的疾病，致病基因位于X染色体上，因此只有男性会发病，女性为携带者。

四、蚕豆病

蚕豆病是一种与吃蚕豆有关的急性溶血性贫血，男性患病的概率较高，女性通常是携带者。

五、红绿色盲

红绿色盲是一种常见的遗传病，男性患者较多，女性患者较少。这种疾病的致病基因位于X染色体上，男性只有一个X染色体，因此更容易患病。

除了以上五种疾病外，还有一些其他传男不传女的遗传病，如慢性进行性舞蹈病、进行性肌营养不良等。了解这些疾病的危害，有助于我们预防和治疗这些疾病。

血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，严重影响患者的日常生活和健康。获得性血友病则是一种后天获得的疾病，可能与免疫系统异常、药物使用或恶性肿瘤等因素有关。对于获得性血友病患者来说，饮食调养尤为重要。

一、海鲜类食物需谨慎

虾属于海鲜类食物，容易导致过敏，因此获得性血友病患者应尽量避免食用。除了虾，蟹、鱼、贝类等海鲜也需谨慎食用，以免加重病情。

二、油腻食物要远离

油腻食物如肥肉、油炸食品等，会增加体内脂肪含量，影响消化吸收，加重肝脏负担，不利于病情恢复。患者应以清淡饮食为主，多吃蔬菜水果，保持营养均衡。

三、辛辣刺激性食物要避免

辛辣刺激性食物如辣椒、花椒、芥末等，会刺激胃肠道，增加出血风险，加重病情。患者应避免食用这类食物，以免引发凝血障碍和贫血。

四、粗糙食物需谨慎

粗糙食物如芹菜、竹笋、竹薯等，容易刺激消化道黏膜，导致消化道出血。患者应避免食用这类食物，以免加重病情。

五、日常保养不可忽视

除了饮食调养，患者还应保持良好的生活习惯，如保持充足的睡眠、适量运动、避免过度劳累等，以促进病情恢复。

总之，获得性血友病患者在饮食上要注重调理，避免食用易过敏、油腻、辛辣刺激性食物，保持良好的生活习惯，以降低出血风险，提高生活质量。

基因治疗作为一种新兴的治疗手段，近年来备受关注。它通过修改细胞中的遗传物质，从源头上治疗疾病，具有巨大的治疗潜力。

与传统药物相比，基因治疗具有以下优势：

1. 治疗效果更显著：基因治疗直接作用于疾病根源，因此治疗效果可能更显著。

2. 长期效果更好：基因治疗可能实现长期效果，减少疾病复发。

3. 治疗范围更广：基因治疗可能治疗一些传统药物难以治疗的疾病。

然而，基因治疗也面临一些挑战：

1. 技术难度高：基因治疗技术复杂，需要专业的技术和设备。

2. 安全性问题：基因治疗可能引发一些不良反应。

3. 成本高昂：基因治疗成本较高，可能影响患者的接受度。

近年来，国内外监管部门不断出台政策，规范基因治疗的研究和临床应用。例如，我国CFDA发布了《人基因治疗研究和制剂质量控制技术指导原则》等，旨在确保基因治疗的安全性和有效性。

随着基因治疗技术的不断发展和完善，相信它将为更多患者带来福音。

血友病是一种常见的遗传性疾病，主要影响血液凝固功能。在临床上，儿童血友病患者往往会出现一系列典型症状，了解这些症状对于早期发现和治疗至关重要。

1. 出血不止：血友病儿童由于凝血因子缺乏，血液在血管破损部位无法正常凝固，导致出血不止。这种出血症状常见于关节部位，如踝关节、肘关节、肩关节、髋关节等，严重时甚至可导致内脏出血。

2. 关节疼痛：血友病儿童常伴有关节疼痛，这是由于关节腔内出血或血肿所致。随着病情发展，关节疼痛可能加剧，甚至导致关节畸形。

3. 关节红肿：血友病急性发作期，关节腔内出血可导致关节红肿、热痛。若不及时治疗，可发展为慢性关节炎症。

4. 慢性关节炎症：血友病儿童长期关节出血可能导致慢性关节炎症，影响关节功能。

5. 腹腔脏器出血：血友病儿童可能出现腹腔脏器出血，如肝脏、脾脏等，严重时可危及生命。

6. 肾脏出血：血友病儿童可能出现肾脏出血，导致血尿、腰痛等症状。

7. 消化道出血：血友病儿童可能出现消化道出血，如呕吐、黑便等。

8. 颅内出血：血友病儿童可能出现颅内出血，严重时可导致死亡。

了解血友病症状，家长需提高警惕，及时发现并带孩子就诊。同时，了解血友病治疗方法和日常保养措施，有助于改善患儿生活质量。

血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，患者由于缺乏凝血因子，导致出血不易止住。对于血友病患者来说，日常生活中的小伤都可能导致严重的出血情况。

那么，血友病是如何遗传的呢？首先，血友病是一种X染色体连锁隐性遗传病，主要影响男性。女性虽然携带致病基因，但通常不发病。当女性携带者与正常男性结婚时，其子女的患病风险较高。如果男性患者与携带者结婚，则其女儿可能患病，而儿子则可能正常。

除了遗传因素外，血友病患者的饮食也需特别注意。一些食物如鱼类、海鲜、黑木耳、大蒜、洋葱、香菇等可能加重出血症状，应尽量避免。而茄子、白菜等蔬菜则富含维生素和矿物质，适合血友病患者食用。

对于血友病患者来说，除了饮食和生活习惯的调整外，合理用药也非常重要。目前，治疗血友病的主要药物是凝血因子替代疗法，通过补充缺失的凝血因子，帮助患者止血。此外，一些辅助药物如抗纤溶药物、止血药物等也可用于治疗血友病。

血友病患者应定期到血液科就诊，进行病情评估和治疗方案的调整。医生会根据患者的病情制定个性化的治疗方案，帮助患者控制病情，提高生活质量。

总之，血友病患者需要重视遗传、饮食、用药和生活习惯等方面的调整，以降低出血风险，提高生活质量。

血友病是一种常见的凝血功能障碍疾病，患者由于缺乏凝血因子，容易出现出血不止的情况。那么，患上血友病能活多久呢？本文将从血友病的症状、并发症、治疗方法以及日常保养等方面进行详细介绍。

一、血友病的主要症状

血友病的主要症状是出血，包括自发性的关节出血、肌肉出血以及创伤后出血不止等。患者可能会出现关节肿胀、疼痛、活动受限等症状。

二、血友病的并发症

血友病如果不及时治疗，可能会出现以下并发症：

• 关节畸形：长期关节出血会导致关节软骨损伤、关节间隙狭窄，最终引起关节畸形。
• 肌肉萎缩：肌肉出血会导致肌肉纤维损伤、肌肉萎缩。
• 神经系统损伤：颅内出血可能会导致神经系统损伤，引起偏瘫、失语等症状。
• 器官功能衰竭：大出血可能会导致器官功能衰竭，甚至危及生命。

三、血友病的治疗方法

血友病的治疗方法主要包括以下几种：

• 替代疗法：通过输注凝血因子，补充患者体内缺乏的凝血因子，达到止血的目的。
• 药物治疗：使用抗纤维蛋白溶解剂、抗血小板聚集剂等药物，抑制出血。
• 手术治疗：对于关节畸形、神经损伤等情况，可能需要进行手术治疗。

四、血友病的日常保养

血友病患者在日常生活中应注意以下几点：

• 避免剧烈运动和创伤，减少出血的机会。
• 保持良好的饮食习惯，增强体质。
• 定期进行凝血功能检查，了解病情变化。
• 遵医嘱，按时服药。

患上血友病能活多久？这取决于患者的病情、治疗方法以及日常保养等因素。只要患者积极配合治疗，注意日常保养，大多数患者可以像正常人一样生活。

血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要分为血友病A型和血友病B型。这两种类型的血友病在病因、发病率、临床表现以及发病性别等方面存在显著差异。

1. 病因与发病率：血友病A型是由于凝血因子FⅧ缺乏导致的，而血友病B型则是由于FⅨ凝血因子缺乏引起的。血友病A型的发病率约为血友病B型的6倍左右。在我国，血友病A型较为常见。

2. 临床表现：血友病A型患者的出血症状较为严重，如关节出血、肌肉出血等，且易反复发作。血友病B型患者的出血症状相对较轻，常见于皮肤黏膜出血、关节出血等。

3. 发病性别：血友病A型主要影响男性，女性仅为致病基因携带者。血友病B型则不同，女性致病基因携带者也可能出现出血症状。

4. 治疗方法：血友病A型和B型的治疗方法主要包括替代治疗、药物治疗和手术治疗等。替代治疗是通过输注凝血因子制品来补充患者体内缺乏的凝血因子。药物治疗包括抗纤溶药物、抗血小板药物等。手术治疗主要用于关节出血、内脏出血等严重病例。

5. 日常护理：血友病患者应避免剧烈运动、碰撞等可能导致出血的行为。日常生活中应注意保暖，避免感冒等感染性疾病。定期复查，了解病情变化。

6. 预防：血友病患者应进行遗传咨询，了解家族病史，避免生育患有血友病的后代。孕妇在孕期应进行产前筛查，及早发现胎儿是否存在血友病。

艾滋病，全称为获得性免疫缺陷综合征（AIDS），是一种由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的严重传染病。了解艾滋病的易感人群对于预防疾病传播具有重要意义。

以下人群属于艾滋病易感人群：

1. 男性同性恋者：由于性行为中的肛交行为，男性同性恋者感染HIV的风险较高。但同性恋本身并非艾滋病。

2. 静脉吸毒者：吸毒者使用未经消毒或消毒不彻底的注射器、针头，容易感染HIV。滥用毒品是艾滋病多发和流行的一个重要原因。

3. 血友病患者：血友病患者因需要输注血液制品，感染HIV的风险较高。凝血因子Ⅷ（Ⅸ）等血液制品存在传染HIV的风险。

4. 接受输血或血液制品者：输血或使用血液制品时，如果供血者或血液制品本身存在HIV感染，受血者可能会感染HIV。

5. 与以上高危人群有性关系者：与HIV感染者有性关系，尤其是无保护性行为，容易感染HIV。

预防艾滋病的关键在于提高自我保护意识，避免高危行为，并积极接受HIV检测。