安徽医科大学第一附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

安徽医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性教学医院,是国家卫生应急医疗移动救治中心和安徽省紧急医疗救治基地。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专业的神经内科,配备了先进的诊断和治疗设备,能够为患者提供精准的对症治疗。医院在罕见病诊疗领域取得了一系列重要成果,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院现有博士生导师170余人次,高级职称专家1000余人,在全国范围内具有较高的声誉。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病治疗方面,安徽医科大学第一附属医院将继续发挥专业优势,为患者带来福音。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

黄鹤群
true 黄鹤群 主治医师
好评率:99% 接诊量:3369 平均响应:15分钟
脱发,皮肤美容,结缔组织病,过敏性皮肤病,遗传性皮肤病,感染性皮肤病
郭亚俊
true 郭亚俊 主治医师
好评率:100% 接诊量:3114 平均响应:30分钟
擅长面部痤疮,皮炎,湿疹,荨麻疹,虫咬皮炎,感染性皮肤病,大疱性皮肤病等。
周怡
true 周怡 主治医师
好评率:99% 接诊量:1.5万 平均响应:15分钟
主要从事毛发疾病的临床诊治及研究,擅长治疗雄激素性秃发、斑秃,常见皮肤病如皮炎、湿疹、痤疮、银屑病、白癜风以及尖锐湿疣等性病的诊疗,熟悉医学美容相关操作。
黄晓琴
true 黄晓琴 主任医师
好评率:100% 接诊量:474 平均响应:6小时
抑郁症、焦虑症、强迫症、青少年心理问题与学习困难、难治性精神分裂症、顽固性失眠、躯体疾病伴发精神心理障碍等疑难心身疾病诊治,对难治性抑郁症、难治性精神分裂症有丰富的临床诊治经验,并擅长以药物+心理治疗的联合干预模式诊治青少年心理疑难病症。 周二上午 长江路医学心理科门诊 周四上午 绩溪路医学心理科门诊
郑丽云
false 郑丽云 住院医师
好评率:100% 接诊量:11 平均响应:-
皮肤科常见疾病的诊疗,如过敏性皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮、脂溢性皮炎、色素痣、皮肤肿瘤、皮肤美容等,此外还擅长遗传性皮肤病和利用皮肤影像技术进行皮肤科诊断和疗效评估。
沈颂科
true 沈颂科 副主任医师
好评率:100% 接诊量:61 平均响应:1小时
脱发,皮炎,湿疹,脂溢性皮炎,特应性皮炎,白癜风,银屑病,性病,足癣,甲癣
刘祥
true 刘祥 主治医师
好评率:100% 接诊量:348 平均响应:15分钟
擅长慢乙肝抗病毒治疗 艾滋病个体化抗病毒治疗 恐艾症 艾滋病窗口期咨询 艾滋病各种机会性感染的诊治 各种细菌真菌病毒感染引起的发热 急慢性肝衰竭诊治
童欣云
true 童欣云 主治医师
好评率:100% 接诊量:24 平均响应:-
痤疮,银屑病,湿疹,脱发
叶英
true 叶英 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
病毒性肝炎和细菌感染性疾病的诊断和治疗
张冉
true 张冉 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
过敏性皮肤疾病,感染性皮肤病,性病,结缔组织病等
患友问诊

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

飞蚊症多年,近期检查发现色素性视网膜炎,担心视力问题。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

患者的眼睛眼白部分呈现蓝色,持续一两个月,平时戴隐形眼镜,想了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

我近视严重,最近五天出现了二千多黑影,之前有玻璃体混浊的症状,担心黄斑区有问题,甚至可能出现网脱,已经接受治疗但症状没有改善。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

我最近总是看到一些小黑点在眼前飘动,想请教一下这是什么情况?我有近视,会不会是近视导致的?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38

患者在接受第二次眼底激光治疗后出现眼红,担心是否会影响视力,询问医生处理方法。患者有视网膜病变史。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:18:38
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