安徽省儿童医院色素性视网膜炎推荐专家

安徽省儿童医院成立于1982年，是安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性儿童专科医院。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著的专业实力。作为国家儿童区域医疗中心试点单位，医院设有国家级新生儿保健特色专科和多个省级临床重点专科，包括新生儿科、儿童神经科等。近年来，医院在危重新生儿抢救、小儿脑瘫、癫痫等疾病领域取得了显著成果。医院还拥有多个国家级住院医师规范化培训基地，为培养儿科专业人才贡献力量。在疾病治疗方面，医院不断引进新技术、新项目，为患者提供有力保障。安徽省儿童医院，以精湛医术和人文关怀，为罕见病患者带来希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。