安徽医科大学第二附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

安徽医科大学第二附属医院,安徽省内首家获得JCI认证的现代化综合医院,拥有丰富的医疗资源和强大的科研实力。医院设有多个国家级、省级临床重点专科,其中包括呼吸与危重症医学科、眼科等多个与神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征相关的专业科室。医院在治疗罕见病方面具有丰富的经验,为患者提供精准、专业的治疗服务。医院拥有一支高水平的医疗团队,其中不乏国家百千万人才工程、科技部“万人计划”青年拔尖人才等杰出人才。安徽医科大学第二附属医院致力于为患者提供优质的医疗服务,是治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征的理想选择。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

耿峰
true 耿峰 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1086 平均响应:2小时
青少年精神心理障碍,成人焦虑障碍,抑郁障碍,强迫症,双相情感障碍等
王松
true 王松 副主任医师
好评率:100% 接诊量:84 平均响应:-
眼科常见病及疑难病诊断治疗。尤擅长眼底病如糖尿病视网膜病变,视网膜血管性疾病,神经眼科如缺血性视神经病变,视神经脊髓炎,视神经等疾病的诊断治疗。
陈磊
true 陈磊 副主任医师
好评率:100% 接诊量:500 平均响应:-
常规熟练开展颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、腰椎管狭窄症、胸腰椎骨折、脊髓损伤等疾病的手术治疗,擅长椎间孔镜和UBE以及Delta大通道等脊柱内镜、PKP、MIS-TLIF、经皮椎弓根钉等脊柱微创手术。申请并开展新技术新项目“可视化椎间孔镜的应用”、“3D打印技术在复杂脊柱手术中的应用”。平均每年完成胸腰椎开放手术约150余台、颈椎手术约90台,椎间孔镜手术约80台,UBE手术约90台。
丁士华
true 丁士华 副主任医师
好评率:99% 接诊量:7364 平均响应:15分钟
从事血液专业工作二十年,擅长恶性血液病尤其淋巴瘤,急性白血病的个体化诊治及生物治疗。
郭致飞
true 郭致飞 副主任医师
好评率:100% 接诊量:79 平均响应:-
擅长颅脑外伤,脑出血,颅内肿瘤如脑膜瘤、胶质瘤、听神经瘤、垂体瘤、脑干肿瘤和三叉神经痛、面肌痉挛等功能神经外科疾病的诊治。
李全礼
true 李全礼 副主任医师
好评率:100% 接诊量:27 平均响应:-
擅长小儿呼吸系统如支气管哮喘、慢性咳嗽;肾脏系统如肾小球肾炎、肾病综合征、泌尿系感染;心血管疾病如川崎病、心肌炎、心律失常、先天性心脏病等;内分泌系统如矮小症、性早熟等,营养性疾病如佝偻病、营养不良等疾病的诊治
沙纪名
false 沙纪名 副主任医师
好评率:100% 接诊量:67 平均响应:-
擅长普胸外科单孔胸腔镜肺结节精准肺(亚)段切除术、全肺切除术、肺叶切除术、肺叶袖型切除术以及纵隔肿瘤根治性切除术;全腔镜和达芬奇机器人食管癌根治术以及等。对于食管+胃双源癌、食管癌术后复发患者进行结肠代食管等高难度手术,特别是在省内率先进行空肠代食管颈部吻合术,可最大程度的提高患者术后生活质量。在国内核心期刊以及《Ann Thorac Surg》、《Heart Lung Circ》、《Toxicol Lett》及《Eur J Pharmacol》等SCI收录期刊上发表论文10余篇;参与安徽省自然科学基金两项,2021年参与安徽省重点研发项目一项;主持安徽医科大学校基金一项。
马嘉兴
true 马嘉兴 副主任医师
好评率:- 接诊量:2 平均响应:15分钟
擅长泌尿外科常见疾病的诊疗,尤其擅长泌尿系肿瘤的微创治疗,擅长达芬奇机器人手术及腹腔镜手术。擅长肾移植。
贾犇黎
true 贾犇黎 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
对病态性肥胖症的外科诊疗具有较深入研究,熟练开展病态性肥胖及肥胖合并2型糖尿病、睡眠呼吸暂停综合征、代谢综合征的手术治疗。曾荣获减重手术全国视频比赛第一名,华东地区特等奖。已独立开展完成减重手术二千例。擅长运用开腹、腔镜辅助及全腔镜技术对胃肠道良、恶性肿瘤疾病、疝等疾病进行手术治疗;肛肠疾病:痔、肛瘘、肛裂等疾病的外科诊疗。
周桂菊
true 周桂菊 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长女性生殖内分泌疾病的诊疗、高危妊娠的管理和治疗、孕期保健、优生优育遗传咨询、产前筛查和产前诊断等。
患友问诊

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

25岁的患者发现白眼球上有一个白点,位于黑眼球靠近鼻子的一侧,已经有一个月左右,担心是否会影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:28
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