合肥市第二人民医院色素性视网膜炎推荐专家

合肥市第二人民医院，始建于1950年，前身为中国人民志愿军521野战医院，经过七十多年的发展，已成为合肥市东部规模最大的集医疗、科研、教学、预防、保健、急救、医养等为一体的综合性三级甲等医院，是安徽医科大学附属合肥医院。医院拥有占地面积200余亩，包含两个院区，开放床位2584张。专家团队强大，拥有高级职称医生400人，其中多位荣获各类医学荣誉称号。医院拥有百万元以上大型医疗设备115台（套），其中包括达芬奇第四代手术机器人、飞利浦超高端双层探测器螺旋CT机、西门子飞龙机器人DSA等领先水平设备。医院设有30个临床学科，11个医技学科，积极参与国家级和省级科研项目，发表高质量论文和获得科技奖励。此外，医院还拥有国家级和省级多个重点专科中心，为患者提供优质的诊疗服务。医院荣获多项全国和省级荣誉称号，是全国文明单位和百姓放心示范医院。针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见疾病，医院拥有专业团队进行诊断治疗，同时注重健康教育和预防措施，致力于提供最专业的医疗服务，满足患者需求。合肥市第二人民医院秉承“团结、敬业、创新、奉献”的二院精神，努力打造一所功能完善、技术精湛、服务优质、环境温馨、品牌良好的综合性医院，以患者满意度为宗旨，不断提升医疗水平，造福社会。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。