安徽医科大学附属巢湖医院色素性视网膜炎推荐专家

安徽医科大学附属巢湖医院位于巢湖之滨，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能为一体的三级甲等省管综合性医院。医院始建于上世纪50年代，经过多年的发展和建设，现拥有开放床位1433张，临床科室38个，病区44个，医技科室13个，年门诊量90余万人次，年收治住院病人5.4万人次，手术近2万台次。 医院拥有一流的医疗设备，包括256排和64排螺旋CT、1.5T核磁共振、医用直线加速器、数字减影血管造影成像系统等，总价值约3.16亿元。医院注重医疗、教学、科研建设，拥有一支庞大的医疗团队，其中高级职称272人，包括省级名医、国家级医学专业委员会主任委员等。 同时，医院还承担着国家住院医师规范化培训基地专业基地13个，近5年获国家自然科学基金8项，发表SCI论文213篇、中文核心期刊论文205篇，在科研方面取得了一定成绩。 除了医疗方面的成就，安徽医科大学附属巢湖医院还致力于健康教育和预防工作。对于与神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征相关的疾病，医院将对症治疗作为主要治疗方式，并提供相关健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病情况，提高对疾病的认识和预防意识。 安徽医科大学附属巢湖医院始终秉承“博极医源、精勤不倦”的院训，坚持“救死扶伤、济世康民”的办院宗旨，不断改善服务质量，提高患者满意度，着力建成高水平、有特色的医科大学附属医院，赢得了社会各界的广泛赞誉。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。