郑州大学第一附属医院高苯丙氨酸血症推荐专家

郑州大学第一附属医院始建于1928年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等医院。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致的苯丙氨酸增高这一常见氨基酸代谢病——高苯丙氨酸血症方面具有丰富的治疗经验。医院设有河南省基因医院，针对此类疾病，医院通过先进的基因检测和基因治疗技术，为患者提供个体化精准治疗方案。此外，医院还拥有国家临床重点专科、省级医学中心等优势资源，致力于打造国内一流的高水平医疗集团，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。