南方医科大学珠江医院丙酸血症推荐专家

珠江医院，一所集医教研为一体的综合性教学医院，拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备，在罕见病治疗领域具有显著优势。特别是对于丙酸血症这一罕见的常染色体隐性遗传病，医院凭借其专业的神经外科、儿科等专科中心，以及原全军神经医学研究所，能够为患者提供精准的诊疗方案。医院拥有一支高水平的医疗团队，其中高级专业技术职务人员181名，博士学位人员83名，硕士学位人员159名，医疗系列硕士学历以上人员占75％，为患者提供优质的医疗服务。珠江医院将继续秉持“质量建院、人才兴院、特色强院、文化立院”的办院方针，为广大患者提供更加优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。