广州市番禺区中医院丙酸血症推荐专家

广州市番禺区中医院是一所集医、教、研于一体的国家三级甲等中医医院，秉承“精中医、强西医，中西医结合”的理念，致力于各类疾病的诊疗。医院设有33个临床科室和11个医技科室，其中骨伤科被评为广东省中医重点专科，脑病科、心血管科也是广东省中医重点专科。我院在丙酸血症等罕见病治疗方面具有丰富的经验，拥有专业的医疗团队和先进的设备，为患者提供全面、精准的诊疗服务。我院始终坚持“学科一流，人才一流，管理一流，服务一流，设备一流，环境一流”的目标，为建设现代化综合性中医院而努力，为广大患者带来健康与希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。