中山大学附属第一医院丙酸血症推荐专家

中山大学附属第一医院，百年老院，秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训，拥有雄厚综合实力，是国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位。医院在丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病治疗领域具有显著优势，凭借精湛医术和先进设备，为患者提供精准诊断与治疗。丙酸血症患者可在中山一院得到专业治疗，医院致力于为患者提供全方位医疗服务，助力健康中国建设。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。