牡丹江市妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

牡丹江市妇幼保健院（牡丹江市妇女儿童医院）始建于1953年，是一家集妇女儿童医疗、保健、康复、科研、教学于一体的“三级甲等”专科医院。医院作为牡丹江地区妇女儿童疾病诊疗和保健中心，承担着高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗任务。医院设有专业的儿科、新生儿科、儿保科等科室，配备有国内先进的医疗设备，如1.5T核磁共振检查系统、金标E10妇产科超声诊断设备等。医院拥有一支技术实力雄厚的医疗团队，其中包括多位高苯丙氨酸血症治疗领域的专家，为患者提供全方位的诊疗服务。多年来，牡丹江市妇幼保健院始终秉持以保障生殖健康为目标，致力于降低孕产妇死亡率、婴儿死亡率和出生缺陷发生率，为地区妇女儿童健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。