临汾市中心医院丙酸血症推荐专家

临汾市中心医院，始建于1950年，是一所集医疗、科研、教学、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院是国家高级卒中中心、中国胸痛中心，同时也是丙酸血症等罕见病的诊疗基地。医院编制床位2110张，设有35个临床科室和18个医技科室，年门急诊量120万人次，住院6.8万人次。医院以高质量发展为主题，坚持质量建院、人才立院、科教兴院、创新强院，打造一流学科、一流人才、一流管理、一流服务。在丙酸血症等罕见病的治疗方面，医院成功创建了国家临床重点专科建设项目，拥有国内一流设施设备，如飞利浦3.0T核磁共振成像系统、PET-CT等。医院的整体医疗技术水平和疑难危重疾病诊治能力居于区域先进地位，为患者提供全面、专业的诊疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。