上海市浦东新区浦南医院丙酸血症推荐专家

上海市浦东新区浦南医院，始建于1983年，是一所集医疗、科研、教学、预防保健及康复为一体的综合性二级甲等医院，致力于为患者提供全方位医疗服务。医院在罕见病诊疗领域具有显著优势，特别是针对丙酸血症这种常染色体隐性遗传病，拥有专业的诊疗团队和先进的治疗设备。医院神经外科是上海市医学重点专科，中医科获浦东新区卫健委中西医结合脑病特色学科，内分泌科、呼吸内科和临床药学是浦东新区卫健委重点专科，医院在丙酸血症等罕见病治疗方面积累了丰富的临床经验。医院秉承“健康为民、严谨规范、勤勉务实、创新发展”的办院宗旨，为患者提供优质、高效的医疗服务，致力于打造技术精湛、服务优异、百姓信任的区域性医疗中心。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。