上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心丙酸血症推荐专家

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，作为国家儿童医学中心之一，拥有丰富的国际医疗合作背景和先进的医疗技术。中心在丙酸血症等罕见遗传病的诊治方面具有显著优势，医院设有国内首家儿科转化医学研究所，致力于罕见病的研究与治疗。医院拥有多个国家级重点学科和实验室，其中小儿心血管、儿童血液肿瘤等领域在国内外享有盛誉。在丙酸血症等罕见遗传病的治疗上，中心拥有丰富的临床经验，为患者提供精准、高效的治疗方案。中心始终秉持“一切为了孩子”的宗旨，不断追求医学高峰，为罕见病患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。