枣庄矿业集团中心医院始建于1956年，是鲁南地区成立最早的公立医院。经过五十多年的发展壮大，已经成为一所集医疗、预防保健、教学科研、职业病防治于一体的三级综合性医院。医院现有固定资产四千余万元，定编床位720张，全院现有职工939人，其中正副主任医师46人，中级技术职称256人，初级职称440人，分设内、外、妇、儿等21个临床科室36个专业。心胸外科、创伤骨科、心内科、眼科是医院的重点专科。枣庄矿业集团公司肿瘤防治中心、血液透析中心、创伤抢救中心、远程医疗会诊中心、医疗器械维修中心和职业病防治院均设在本院。现有磁共振、电子直线加速器、CT、彩超等大型先进的医疗仪器设备60余件。并与交警开办122联动，24小时值班，开设绿色生命通道，极大地提高了伤员抢救成功率。建院50多年来，医院始终坚持“病人第一、信誉第一、质量第一”的办院宗旨，为枣庄矿区和鲁南地区的医疗服务事业做出了突出的贡献。本院早在1963年就成功地进行了心脏二尖瓣闭式分离术和大脑肿瘤切除术。1977年在枣庄地区成功的进行了首例断肢再植。心胸外科已开展了数百例心脏手术，包括各种先天性心脏病、房室间隔缺损修补、法乐氏四联症、多瓣膜置换等高难度手术。创伤骨科除开展常见各类创伤骨科手术外，还成功地进行了全关节人工关节置换术，脊椎侧弯矫正术。断肢再造，拇指再造已完成700余例。眼科引进超声乳化新技术，开展白内障摘除人工晶体植入术800余例。神经内科开展了不开颅血肿碎吸术治疗脑出血，心内科开展了经皮二尖瓣球囊扩张术及心脏起博器安装。泌尿外科引进前列腺电切汽化镜治疗老年男性前列腺肥大症，并于1998年在枣庄地区率先成功地开展了首例同种异体肾移植。介入放射科将介入放射诊疗术应用于肿瘤、血管、心脏、神经系统疾病。尤其是本院肿瘤专业发展迅速，拥有国际上最先进的电子直线加速器，特邀国内知名肿瘤专家来本院指导诊疗、采用手术、放疗、化疗、免疫等方法综合治疗各系统恶性肿瘤，疗效好，治愈率高、深受病人好评。医院坚持两个文明一起抓，注重职业道德培养，教育职工热情服务、廉洁行医。至今以连续九年被枣庄市和集团公司评为“卫生系统先进单位”。医院每年都投入巨资用于鼓励和支持医务人员开展医学研究项目，特别是近几年来已有80多项科研项目顺利通过了省级专家组的鉴定，均达到国内领先或先进水平，并有76项获得省煤管局、枣庄市科研进步奖。仅2005年全院医务工作者就在国家、省市级刊物上发表医学论文400余篇。在抓好质量、练好内功的同时，医院坚持“走出去、请进来”的学术方针，大力开展学术交流活动，每年选派技术骨干外出学习进修，请知名专家来院会诊讲学，同时积极与北京、上海、济南等地的国内一流医院加强业务联系。远程会诊中心与数百名专家教授实现了微机联网，可随时开展远程医疗会诊。医院还承担济宁医学院、安徽理工大学、华北煤炭医学院等周边地区医科学院临床教学任务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。