染色体出现异常的夫妻，还能要健康的宝宝吗？
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗？
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见，尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况，首先想到的就是女方出了问题，很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46，XY，23对。有22对染色体叫做常染色体，还有一对叫做性染色体，男性是XY，女性是XX。其中一半来自父亲，另一半来自母亲。人们常说孩子像父母，比如双眼皮、大眼睛等，主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面，偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征（47，XXY）
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY，比正常的男性多了一条X，学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的，小时候不容易被家长察觉，结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术（micro-TESE），约有一半的机会能获取精子，然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止，还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向，也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起，染色体是基因的载体，全套父源或者母源的23条染色体上，有序的排列着人类全部的基因，每对染色体上分布的基因数目也不等，染色体越大，所携带的基因就越多，染色体一旦发生畸变，往往是有许多基因受累造成了畸变，染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动，影响受累基因的正常表达，从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时，可以表现多发的畸形和多种的功能障碍，呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同，因此，当染色体发生畸变时，累计的染色体数目也不同，累积的基因也不同，表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现，主要体现在出生体重低，生长发育的迟滞，精神运动发育缓慢，智力低下，肌张力的异常，特殊面容，各种畸形，生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征，18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症，先天性卵巢发育不全综合征， X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时，是否都一定说明胎儿染色体异常呢？
答案是否定的！
事实上，NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有：
- 胎儿染色体异常占 14.2%；
- 胎儿结构畸形占 3%~50%，主要是心血管畸形，骨骼系统畸形，颜面部畸形等；
- 多种遗传综合症，占 10%，比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿，围产期死亡，巨大胎儿，发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚，一旦排除了染色体异常和结构异常后，NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子，这一点千万不能忘记！
发现 NT 增厚，要非常谨慎地处理，要排除染色体异常，微缺失微重复异常，要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚，其它都挺好，这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”？
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”？
应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少？
正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常，应该继续妊娠。
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11月16日，京东健康互联网医院医疗质量管理委员会第四次全体会议举行，多位临床专家、医疗质量管理专家、政策研究型专家出席会议。会上发布新增43项疾病标准化诊疗路径和4项医疗质量安全管理核心制度。
至此， 京东健康互联网医院累计发布 265种疾病标准化诊疗路径和16项医疗质量管理核心制度，进一步完善了互联网医疗质量管理体系，为标准化和规范化的线上诊疗方案，改进患者的医疗服务质量，提高医疗质量和安全性。
新增43种疾病标准化诊疗路径，发布4项医疗质量安全管理核心制度。
京东健康互联网医院以医疗服务质量为发展基石。此次通过分析线上问诊数据，结合专科医生经验，新增43种疾病标准化诊疗路径，覆盖儿科、泌尿外科等15个科室常见病多发病。同时优化问诊模块，新增疾病解释、检查检验建议、重症识别等内容，还增加健康咨询类诊疗路径模板。这些路径已通过多种方式贯穿日常诊疗全流程，帮助医师全方位提升诊疗质量，获得广大医师的高度认可。
会上，京东健康还发布了《医疗质量监控管理制度》《医疗质控评分标准》《排班医师值班管理规范》《人员培训考核制度》四项医疗质量安全管理核心制度。本次发布制度是根据京东健康互联网医院实际运行机制制定，明确了医疗质控管理要求、细化了医疗质控评分标准，建立了排班医师机制和人员培训考核机制，对医师值班、问诊、病历书写、处方开具等环节做出明确的规范要求，为患者提供更加优质的诊疗服务，推动京东健康互联网医院医疗质量建设向着规范化、精细化方向发展。
国家卫健委医院管理研究所特聘专家现场解读了近年来互联网医疗政策，并强调医疗机构和医生都要积极拥抱新质生产力，充分利用互联网的优势，打破时空限制，为患者提供更好的服务。北京市互联网诊疗质控中心专业委员会副主任委员、北京大学第三医院医务处处长胥雪冬指出，加强互联网医疗质量管理工作，对于落实全面提升医疗质量行动计划、改善患者就医体验具有重要的现实意义。
大模型等创新技术加持，助推互联网医疗更智能、更高效。
在数智化高速发展的当下，京东健康始终坚持以医生为本，持续推动AI大模型等技术创新，助力医生在线执业更智能、更高效。
会上，京东健康介绍了以“京医千询”为技术底座、推动大模型落地应用的相关成果，使其在诊前、诊中、诊后等更多医疗场景中发挥更大价值。其中，在诊前，AI智能医生助手实现精准医患匹配和疾病筛查，超一百个科室分诊准确率达99.5%；诊中，智能辅诊平台提升诊疗效率和患者体验，多模态诊断准确率超95%；诊后，覆盖全疾病周期场景，实现精细化管理和数据沉淀。首都医科大学公共卫生学院副教授马骋宇也表示，建立健全互联网医院医疗质量管理与评估体系对于推动互联网医疗行业的高质量发展意义重大，目前中国医院协会与京东健康在互联网医院质量管理标准体系方面已经开展合作，期待后续能为推动整个行业的规范化发展贡献更多力量。
未来，京东健康将持续携手行业专家同仁，充分发挥资源优势和技术能力，不断优化规范和专业的流程机制，提高医师线上诊疗质量和效率，让患者获得更好的医疗服务和体验，助推互联网医疗健康行业高质量发展。
保护膝盖
长时间蹲或跪着时，膝盖会弯得很厉害，弯得越久，膝盖里面的软骨就越容易受损。而当我们站起来时，膝盖会突然受到很大的压力，很容易让膝盖受伤。
所以，平时最好少蹲少跪。如果确实需要下蹲，也要注意尽量将重心放在脚后跟，膝盖别超过脚尖，以减轻膝盖的压力。
保护膝盖
久坐时，膝关节长期处于屈曲状态，这不仅增加了关节的压力，还可能导致周围肌肉无力。同时，也会减少关节滑液的分泌，从而增加关节磨损的风险。
因此，即使在工作或学习中需要长时间坐着，也请记得定时伸直腿活动一下，让膝盖也透透气、伸伸懒腰。这样可以帮助改善血液循环，促进滑液分泌，并缓解肌肉的紧张和疲劳。
保护膝盖
爬楼梯或爬山时，膝盖负担的重量会瞬间增为平常的3~4倍左右，除了承重增加，还要前后移动、侧向扭转，尤其膝关节前端的髌骨部位承受压力最大，对半月板等关节软组织也会造成磨损。所以尽量避免上下楼梯，尽量选择乘坐电梯。戳文了解→爬山的正确姿势，既省力又不伤膝盖
保护膝盖
加强膝关节周围乃至整个下肢的肌肉力量是保护膝盖的有效方法。通过锻炼肌肉，可以增强关节的稳定性，为膝盖提供更好的保护。无论是走路、跑步还是跳跃，强健的肌肉都能让膝盖更加从容应对各种挑战。
推荐游泳、健步走、骑行等平缓的、不会对膝关节增加太大负荷的低冲击性、不伤膝运动方式。
保护膝盖
善于借助外力来分担膝关节压力，比如使用手推车代替手提重物，扶着东西站起或坐下，上下楼梯借助扶手分摊重力，长途行走可以借助拐杖、助行器等。
保护膝盖
如果您一侧膝盖有问题，上楼时要好腿先上，下楼梯时坏腿先下；手扶栏杆或撑杆爬楼用上肢帮忙使力，并尽量少提重物上下楼梯。
保护膝盖
肥胖是膝关节的大敌，超重的人比其他人更容易发生膝盖疼痛，因为额外的体重使得关节过度负荷，减重有助于长期缓解膝盖疼痛。
保护膝盖
想要膝盖好，首先要从脚下做起。选择一双弹性好、舒适度高的鞋子至关重要。这样的鞋子在走路时能够有效地减缓地面对膝关节的冲击，降低膝盖受伤的风险。
保护膝盖
膝盖受凉虽不会导致关节炎，但是会加重关节炎的症状，有膝关节问题的患者日常应注重膝盖的保暖。
保护膝盖
保护膝盖需要量力而行、适度运动，并在膝盖有不适时立即停止运动，不要忍痛运动，不要带病锻炼。学会倾听身体的声音，膝关节如有不舒服的症状，及时就医治疗。
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