北京中医药大学东方医院枣庄医院（枣庄市中医医院）始建于1970年，是山东省首批、枣庄市首家三级甲等中医医院，也是“双一流”北京中医药大学第一所京外直属附属医院。医院于2014年10月挂牌成为北京中医药大学枣庄医院、北京中医药大学第四临床医学院，2015年8月正式托管运行，被国家中医药管理局确定为全国首批19家“中医诊疗模式创新试点医院”之一。现有新城院区、市中院区，总建筑面积10余万平方米，现有编制床位1000张，目前开放床位770张，在职职工982人，35位全国名老中医来院授徒57人，引进高层次人才及各类急需紧缺人才101人，拥有博士生导师1人、硕士生导师10人，博士3人、硕士151人，副高及以上专家235人，全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师4人，山东省中医药杰出贡献奖1人，省名老中医药专家2人，省名中医药专家6人。医院在全国首创“针灸全科化”诊疗模式，被国家中医药管理局定为首批诊疗模式创新试点单位，总结经验全国推广。拥有肝病科、针灸科2个国家中医药管理局重点专科，肛肠科、骨伤科、内分泌科、护理学、眼科、脾胃病科6个山东省中医药临床重点专科，1个山东省中医药重点学科针灸科，5个枣庄市医药卫生重点学科，10余个中医重点专科、中医名科，拥有国家级、省级名中医传承工作室2个，“鲁南王氏妇科流派”、“鲁南吕氏肝病学术流派”传承工作室2个。医院现有临床和医技科室36个，特色临床医技科室体系齐全,多学科特色技术达到了区域领先水平，院内多学科会诊及急诊绿色通道运行畅通，急诊急救体系建设不断完善，能够有效处理和解决疑难复杂疾病和急危重症，中西医结合综合救治水平和中医药特色优势在区域内位居前列。牵头组建了枣庄市中医医联体，已成为区域中医药事业发展龙头。医院拥有GE1.5T光纤360磁共振、德国西门子双源CTSOMATOMDrive、GELOGIQE10彩超、蔡司OCT光学相干断层扫描仪等一批中高端诊疗设备，助力医院诊疗技术提升。医院新城二期建设工程占地52.7亩，建筑面积3.8万平方米，总投资2.8亿元，包括科研教学规培基地综合楼、学生宿舍、肝病传染病、肿瘤诊疗中心综合楼以及相关配套设施等。项目业务用房于去年正式竣工并投入使用，作为黄码医院、定点医院为全市疫情防控贡献重要力量。医院作为国家中医住院医师规范化培训基地，成功立项各级科研项目99项，获批省市级科技进步奖21项，发明各项专利152项，承办国家、省级中医药继教30余项，国际国内学术活动40余场，牵头成立市级中医医联体，涵盖70多家基层中医医疗机构。依托台儿庄古城中医博物馆建成第一批全省中医药文化宣传教育基地，形成了“一堂、二馆、三廊”中医药文化宣传格局，结合全市中医药“十百千”、“八进”活动广泛开展中医药文化科普宣传300余场，服务群众超过8万人，发挥新媒体作用，创立《药膳枣庄》、《名医访谈录》系列品牌栏目，推广中医药药膳文化和名医健康养生理念。通过近年来的努力，医院连续16年保持省级文明单位称号，获得全省卫生计生工作先进集体、人文创新医院、中医药文化传播示范单位等荣誉，2017年承办山东省中医医院改革发展暨中医诊疗模式创新现场推进会并作主题报告，荣获“2017年度山东省卫生计生工作先进集体”。2021年12月被山东省卫生健康委授予首批“省级区域中医医疗中心”，目前积极申创第五批国家区域医疗中心。医院取得的成绩得益于八年多校地合作和近年来院地合作的优质平台，离不开各级领导的关心和支持，先后有国家、大学、省、市等多位领导来院视察医院项目建设以及校地合作工作。目前已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健于一体的绿色园林式、生态环保型现代化品牌中医综合医院，向着打造淮海生态经济区中医诊疗科研高地和国家、省双中心共建格局的目标不断迈进。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。