西峡县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

西峡县人民医院始建于1950年，是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、急救为一体的综合性医院。医院占地面积203亩，建筑面积14.2万平方米，开放床位1200张，设有34个临床科室和18个医技科室。医院拥有一流的医疗设备和专业的技术团队，其中苯丙酮尿症作为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病，我院拥有丰富的治疗经验，设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，配备先进的检测和治疗设备。医院与多家上级医院建立远程会诊系统，为患者提供便捷、高效的治疗服务。我院秉承“关爱生命呵护健康”的宗旨，致力于打造豫鄂陕毗邻地区具有较强影响力的区域性医疗中心，为患者提供全方位的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。