镇平县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

镇平县人民医院始建于1951年，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级综合医院，也是镇平县紧密型医共体牵头医院。医院设有内、外、妇、儿、急诊、肿瘤等70多个临床科室，尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。作为区域医疗中心，医院拥有先进的菲利普全数字化血管造影系统、3.0T磁共振等设备，并拥有神经内科、骨科等省级重点专科。医院秉承“厚德、敬业、品质、创新”的精神，为苯丙酮尿症患者提供高品质的医疗服务，赢得了患者和社会各界的广泛认可。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。