南阳市官庄工区南石医院苯丙酮尿症推荐专家

南阳南石医院始建于1970年，是一家现代化综合医院，拥有2000张开放床位和2200余名员工。医院设有65个临床医技科室，是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地、国家级胸痛中心，致力于提供全面医疗服务。南石医院特别重视特色专科建设，其中烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心、肿瘤中心等在国内外享有盛誉。此外，医院还设有国家、省级著名专家团队，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。南石医院引进国际先进设备，如320排640层超高端联影天河CT机等，为患者提供精准诊断和高效治疗。近年来，医院与香港康健国际医疗集团合作，引入国际化医疗服务，进一步提升医疗水平。在苯丙酮尿症等疾病的诊疗领域，南石医院始终致力于为广大患者提供优质、专业的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。