内乡县第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

内乡县第二人民医院成立于1983年，是一所集医疗、科研、教学为一体的综合性医院。医院始终坚持以病人为中心，以“以人为本，科技兴院”为宗旨，致力于为患者提供优质服务。在遗传代谢性疾病领域，医院具备强大的专业实力，尤其在苯丙酮尿症治疗方面具有丰富经验。医院引进了先进的诊疗设备，如全自动生化分析仪、彩超等，为患者提供精准的诊断和治疗。此外，医院积极开展苯丙酮尿症相关研究，不断提升诊疗水平，为患者带来福音。内乡县第二人民医院，您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。