淅川县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

淅川县人民医院，坐落于淅川县新建路，始建于1951年，是一所具有悠久历史和深厚底蕴的综合性医院。医院秉承“仁心仁术，服务至上”的宗旨，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在遗传病诊疗领域，淅川县人民医院拥有一支专业、高效的医疗团队，擅长苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的诊断与治疗。医院配备了先进的检测设备和治疗手段，为患者提供全方位、个性化的诊疗方案。作为苯丙酮尿症患者的福音，淅川县人民医院竭诚为患者解除病痛，守护患者健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。