中国医学科学院皮肤病医院高苯丙氨酸血症推荐专家

中国医学科学院皮肤病医院（中国医学科学院皮肤病研究所），专注于皮肤病、性病、麻风病的医疗、研究、防控与人才培养。医院拥有国内领先的皮肤病与性病学专业，是国家性病、麻风病防治任务的主要承担者。医院在少见深部真菌病、性传播疾病、大疱病、血管炎、皮肤肿瘤诊疗等方面具有显著特色，尤其在重症药疹抢救、皮肤血管瘤放射治疗和皮肤病理诊断等方面技术领先。医院编辑出版《中华皮肤科杂志》等权威期刊，与世界卫生组织等机构合作，致力于性病麻风病预防控制事业。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏导致的高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗方面具有丰富经验。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。