湖北省妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

湖北省妇幼保健院（湖北省妇女儿童医院）成立于1977年，是一所专注于妇女儿童医疗保健的三级甲等医院。医院设有多个专科，其中新生儿科、儿科、生殖医学等在疾病治疗方面具有显著优势。医院承担湖北省新生儿疾病筛查中心、湖北省儿童发育行为中心等职责，致力于高苯丙氨酸血症等儿童遗传代谢病的诊疗。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院高度重视科研教学，积极开展新生儿疾病筛查、儿童遗传代谢病治疗等研究，为患者提供高质量的医疗服务，致力于打造国内一流、世界知名的省级妇幼保健院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。