天津市中西医结合医院高苯丙氨酸血症推荐专家

天津市中西医结合医院·南开医院，始建于1947年，是国家级中西医结合临床示范基地。医院坚守“中西合璧、日新月异、德高医粹、至仁至信”的院训，秉承“艰苦奋斗的创业精神、严谨求实的科学态度、竭诚服务的医疗作风”，在中西医结合领域具有深厚底蕴。医院设有中西医结合急腹症研究所，擅长治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病。医院以中西医结合为核心，形成了全国中西医结合胆胰病医疗中心等优势专科，拥有国内一流的微创外科技术。医院致力于高苯丙氨酸血症等疾病的研究与治疗，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。