山西白求恩医院（山西医学科学院）是山西省委省政府投资建设的全省规模最大、功能最全、标准最高的现代化综合性医院，具有医疗、教学、科研、防保、急救、康复六位一体功能和区域医疗中心作用。医院于2009年7月开工建设，两期累计投入财政资金25亿元，占地438亩、净用地355亩，建筑面积30万平方米，2011年11月投入使用。医院为副厅级建制的财政补助事业单位，加挂“山西医学科学院”牌子，内设21个行政职能部门，55个临床医技科室以及3个研究所。 2019年8月，山西省和湖北省签署协议，合力推进国家区域医疗中心建设，这个协议的签署标志着山西白求恩医院与国内医学界前十名的华中科技大学同济医学院附属同济医院正式合作，由同济医院以全面托管的形式共同建设山西白求恩医院。2019年12月，省委组织部宣布省委任免决定，同济医院党委常委、副院长吴华同志担任山西白求恩医院（山西医学科学院）党委书记。2020年1月，吴华同志兼任院长职务。省委省政府审时度势，抓住区域医疗中心建设的历史机遇，下决心借船出海、借梯登高，选择国内一流医院的先进理念和管理经验，直接引进一流医院高层次人才和前沿技术，快速提升山西白求恩医院的发展活力和核心竞争力，全力打造和辐射带动山西省整体医疗水平提升的区域医疗中心，来满足山西3700万老百姓对优质医疗资源的需求，体现了省委、省政府一定要把山西卫生健康事业搞上去的坚定决心。 医院拥有华北最大的门诊区，日可接待门诊逾万人。住院部开设床位2222张，中心手术部拥有各类手术室32间，建有国内先进的复合手术室，日开手术可达上百台。配置目前最先进的PET-CT、双源CT、医用电子直线加速器、数字减影血管造影X线机以及全套进口的临检、生化、免疫、微生物检验设备和实验室自动化流水线等医疗检查检测设备。现有院士工作站4个，“136”兴医工程领军临床专科1个，山西省重点学科10个，山西省重点建设学科2个，山西省临床重点专科6个，国家级专科护士培训基地2个，省级专科护士培训基地15个。医院职工总数3000余人，其中，卫技人员2700余人。拥有国务院特贴专家12人，博士生导师14人，硕士生导师157人，山西名医13人，省学术技术带头人33人，“三晋英才”支持计划人选高端领军人才8人，“三晋英才”支持计划人选拔尖骨干人才35人，“三晋英才”支持计划人选青年优秀人才74人。各科室学科带头人及骨干70％具有博士学位，医生硕士率100%，博士率14%。累计发表各级学术论文共2500余篇，获得国家自然科学基金项目13项，承担863子课题1项，省级科研项目375项，国家、省级横向课题27项，科研经费总数2800余万元，获得专利30余项，省级科技进步奖9项,自然科学奖1项。医院现已开展有肌骨超声精准靶向诊疗技术、各种起搏器置入术（包括ICD、CRT）、复杂心律失常射频消融术，减重代谢手术等，组建23个亚专业MDT学组，成立全省首个帕金森病评测中心、程控中心。医院致力于打造区域领先的智慧医院和互联网+医院，在省内率先实现检验项目自助登记，提供自助挂号、自助查询、在线支付、清单推送等便民服务，建成电子病历辅助决策、医疗质控监管系统、集成平台等应用信息体系，实现OA移动办公精细化管理。 医院把医德高尚、技术精湛作为奋斗目标，把博学创新作为前进动力，把人民群众满意作为价值追求，主动适应医疗卫生体制改革，不断提高医疗服务能力，积极营造一流的服务理念和服务模式，通过发挥优质卫生资源和特色医护服务的优势，吸纳全国各地的高级专业人才，促进高端前沿医疗技术集聚，成为山西省医疗卫生事业崛起的先导，引领和带动全省医疗机构加快发展，给全省医疗卫生工作注入活力，为促进健康山西建设做出积极的贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。