临沂市中心医院始建于1945年2月，由华东野战军随军医院发展而来，是临沂市在中国共产党领导下建立最早的公益性医院。作为临沂市北部集医疗、急救、科研、教学、康复于一体的综合性三级甲等医院，辐射半径100公里，服务人口近千万，是政府确立的沂蒙山区域医疗中心，山东第一医科大学附属临沂医院，临沂市老年康复医院。医院占地面积118亩，建筑面积21.9万㎡，编制床位2000张，开放床位2200张，有临床专业45个，临床科室78个。医院现有职工3144人，高级职称593人。2022年医院门急诊119万人次，出院11万人次，手术7.2万台次。在2022年山东省三级公立医院绩效考核暨高质量发展监测指标排名中位列第十一。医院是首批全国百姓放心示范医院，国家级爱婴医院，国家级住院医师规范化培训基地，国家医师资格实践技能考试基地，国家级临床药物试验基地，国家级医疗器械临床试验机构，国家级胸痛中心，国家级高级卒中中心，国家级癫痫中心，山东省博士后创新实践基地，潍坊医学院研究生培养基地，山东第一医科大学附属临沂医院，滨州医学院临床学院，山东医专附属医院，济宁医学院教学医院，山东省产前诊断中心，山东省远程医学中心临沂分中心，临沂市远程医学中心。医院于2021年开启“一院三区”发展新格局，规划3-5年后建成并启用罗庄、河东院区，届时医疗服务半径将延伸到省域外苏北部分地区，为争创省级区域医疗中心打下坚实基础。多年来，医院秉承以病人为中心的服务理念，相继建成了入院准备、检查预约、一站式出院、慢病管理四大中心，有效提升患者就诊体验；医院坚持以技术为支撑的发展理念，着力提升医疗技术水平，形成了以腔镜内镜、介入治疗和微创手术为特色的治疗手段。全身放射治疗技术、骨髓和脐血干细胞移植、心脑血管疾病介入诊疗、经皮穿刺门体静脉分流术、经皮主动脉瓣置换、纤支镜下全肺盥洗、支气管镜下肿瘤切除、消化道早癌的内镜诊断及切除、人工肝、组合型人工肾，全腔镜下经咽后壁甲状腺切除、乳房再造术、全腔镜下恶性肿瘤根治系统功能重建手术、腔镜下胃减肥手术、无管化经皮肾镜取石术、输尿管软镜钬激光碎石术、腔镜下新生儿先天性巨结肠、肛门闭锁手术、心脏不停跳冠状动脉搭桥术、复杂主动脉夹层或动脉瘤腔内修复、全弓置换、联合瓣膜置换、髋膝关节置换、椎间孔镜和脊柱微创手术、严重粉碎性骨盆髋臼骨折微创化治疗、腕踝关节镜技术、耳内镜显微外科听力重建、鼻内镜肿瘤等离子微创手术、咽喉支撑喉镜联合显微镜激光微创手术、口腔颌面镜肿瘤及畸形微创治疗、玻璃体视网膜微创手术、肿瘤适形调强放射治疗、胎儿宫内治疗、多脏器功能障碍综合征（MODS）的综合救治、脓毒症集束化治疗、体外膜肺氧合（ECMO）技术等大批技术项目已达国内先进水平。医院有血液内科、妇科、神经外科、神经内科、普外科、周围血管病科等46个省市级临床重点专（学）科。医院建有1500㎡的中心实验室，可开展药学、干细胞、分子生物学、蛋白质组和微生物等多个医学前沿领域的临床检测和科研工作。医院现有医疗设备万元以上3000余台，拥有的手术腔镜、内镜诊疗、影像诊断等一系列技术先进的医用设备，其中大型设备CT8台、磁共振3台、加速器2台、ECT1台，血管机3台。医院实现智慧医疗服务全覆盖，优质护理服务全覆盖，患者一站式自助服务。此外，医院还形成了物联网SPD二级库管理、固定资产管理、绩效核算管理等成熟和独具特色的管理模式，先后被授予改善医疗服务全国优秀医院、山东省先进基层党组织，山东省抗击新冠肺炎疫情先进集体、山东省节约型公共机构示范单位等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。