临沂市人民医院的前身是美国教会医院，始建于1891年。医院是山东省首批三家省级区域医疗中心之一，也是国家博士后科研工作站、国家级住院医师规范化培训基地、国家高级脑卒中防治基地、国家临床药师培训基地。医院设有解放路院区、北城院区、河东院区，正在建设长春路院区，总建筑面积76万平方米，总开放床位4400张，员工6565人。2022年，医院完成门急诊294万人次、出院病人19.8万人次、手术9.3万台次，平均住院日5.81天，三四级手术占比69.46%，药占比（不含中药饮片）23.89%，各项工作继续走在全省医院前列，药占比、耗材占比等指标保持稳定，运营结构更趋合理。北城院区占地面积395亩，建筑面积53万平方米；设置骨科、胸外科、泌尿外科、血液科、呼吸科、心内科、心外科、肿瘤科、神经内科、神经外科、消化科、普外科等79个临床科室，开放床位3020张。解放路院区占地面积116亩，建筑面积15万平方米；设置妇科、产科、儿科、耳鼻喉头颈外科、眼科、口腔科、中医科、皮肤科等31个临床科室，开放床位1060张。河东院区（临沂市胸科医院）占地约74亩，建筑面积8万平方米；开设床位320张，以感染性疾病、结核病等传染病诊疗防治特色为主，是全市唯一一家传染病防治定点医院。长春路院区（河东区第一人民医院）建设工程为山东省发改委补短板项目及临沂市重大民生项目。占地面积119亩，计划编制床位800张，建筑面积13.9万平方米，项目于2020年9月25日开工建设，计划2023年12月启用。近年来，医院坚持党建领航，推进实施学科优先、管理创新、人才强院、科教兴院、文化兴院等发展战略，高质量发展之路越走越宽广。一是综合竞争力跃居新水平。在山东省三级综合医院住院服务绩效分析评价结果中稳居第一方阵;在中国医院竞争力艾力彼排行榜中连续5年位列全国地市级医院前十强。二是核心竞争力实现新跨越。目前，医院有1个国家中医药重点专科，1个国家临床重点专科建设项目；省级重点专科/专业达45个；胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、癌症中心等“六大中心”建设成效明显，其中卒中中心综合排名稳居全国前列，连续四年被国家卫健委脑防委授予“五星高级卒中中心”；胸痛中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、癌症中心均成功创建省级救治中心；省级呼吸专科区域医疗中心顺利通过PCCM学科规范化建设复审，成为国家“幸福呼吸”项目建设单位；心外科获批心脏移植资质，是全国为数不多具有心脏移植资质的地市级医院。以学科发展带动科研攻关的重大突破，心脏移植等130多项新技术走在全省乃至全国前列。三是就医获得感达到新高度。医院打造“互联网+医疗健康”信息集成平台，信息化水平跃居全省第一方队；上线门诊、住院电子票据系统，打造了“掌上结算”便民新通道；正式揭牌成立互联网医院，互联网医疗迈入实质性运营阶段，患者就医获得感极大提升，医院被省卫健委评为“智慧医院”和优质服务品牌。四是硬件设施迈上新台阶。面积53万平方米的北城院区，各项建设规划均体现人性化关怀，各项设施设备均有了质的飞跃与提升，千万沂蒙百姓不出临沂就能享受到高水平的诊疗服务。五是优质服务取得新成效。近期，根据省、市卫生健康委工作部署，医院以“提高医疗服务质量”“提升全民共建共享成效”为目标，扎实开展解决群众急难愁盼问题百日攻坚行动、“四送四进四提升”健康促进行动，初步构建起一体化、全方位的优质服务体系，切实让群众看到新变化、得到新实惠。医院坚持以新发展理念引领文化建设，以“医路跟党”巩固核心价值体系，凝练医院百年文化基因，推进红色基因移植，创新文化载体与符号，建成全国医疗机构中规模最大的职工文体活动中心、消防安全体验馆、院史馆；在职工生日、子女入学入托、健康体检、团购服务等方面，出台一系列温馨措施，打造出了一条提升员工生命力、创造力、凝聚力和向心力的“幸福路线”。2021年在庆祝建党百年之际，院党委被党中央授予“全国先进基层党组织”称号；2020年，感染科党支部被党中央、国务院、中央军委授予“全国先进基层党组织”和“抗击新冠肺炎疫情先进集体”，院党委被省委、省政府评为“山东省先进基层党组织”“山东省抗击新冠肺炎疫情先进集体”，并荣获2020年度“全国医院质量管理奖”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。