铜川矿务局中心医院高苯丙氨酸血症推荐专家

铜川矿务局中心医院，始建于1953年，是西北地区煤炭化工系统最具特色的医院之一。医院占地面积3.68万平米，建筑面积7.82万平米，编制床位835张，拥有1251名从业员工。医院以创伤外科和职业病防治为特色，设有尘肺病研究所，是全国仅有的六家尘肺病研究所之一，灌洗技术全国领先。在疾病治疗方面，医院特别擅长高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊断与治疗，拥有先进的医疗设备，如3.0T核磁共振、直线加速器等，并设有专门的尘肺灌洗中心。医院始终坚持“以患者为中心”的服务宗旨，不断提升医疗服务品质，致力于为患者提供更高水平的诊疗服务。铜川矿务局中心医院，为患者健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。