成都市第二人民医院，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院。始建于1892年，原名福音医院，后又称四川红十字会福音医院、仁济医院，是西医入川原点、四川红十字运动发源地和第一家红十字医院，也是四川大学华西医院的前身。为“全国文明单位”、全国总工会“模范职工之家”、全国卫生系统“卫生文化建设先进单位”、全国“改革创新医院”“改善服务创新医院”“改善医疗服务示范医院”“红十字模范单位”。医院共有庆云院区、龙潭院区、草市分部，编制床位2600张，全院职工3600余人，其中高级职称近550人，博士220人，博士后13人，硕士1100人；享受国务院、市政府特殊津贴、省市各级学术带头人及后备人选等55人次。现有国家临床重点专科建设项目1个（皮肤科），四川省临床重点专科3个（康复医学科、骨科、神经内科），四川省医学重点学（专）科9个（皮肤科、烧伤整形科、心血管内科、呼吸内科、骨外科、康复医学科、介入放射学、麻醉学、肿瘤学），成都市高水平临床重点专科1个（皮肤病学），成都市临床重点专科5个（心血管内科、呼吸内科、骨科、麻醉科、肿瘤科），成都市医学重点学科33个（皮肤科、烧伤科、内分泌科、麻醉科、护理学、康复医学科、老年病学、肝胆胰外科、介入放射学、疼痛科、神经内科、神经外科、肿瘤学、胸心外科学、医疗美容科、医学影像学、中医皮肤科、消化内科、儿科、普通外科（胃肠方向）、耳鼻喉科、检验科、皮肤病学、急诊医学科、肾病学、泌尿外科、病理科、药学、重症医学科、眼科、口腔科、妇产科、血液内科）。市级研究所2个（皮肤病性病防治研究所、烧伤研究所）。国家级诊疗中心8个（胸痛中心、卒中中心、心衰中心、房颤中心、消化系统肿瘤多学科协作组、前列腺癌诊疗一体化中心、脂肪性肝病诊治中心、高血压达标中心）、市级质控中心7个、省属适宜技术（慢病类）推广基地1个，2021年成为四川省人社厅博士后创新实践基地，2023年成为四川省皮肤与免疫疾病临床医学研究中心。医院是重庆医科大学附属成都第二临床教学培训中心、遵义医科大学成都附属医院，成都医学院·成都市第二人民医院医美学院，是遵义医科大学、成都中医药大学、西南医科大学、川北医学院、成都医学院等五所大学的硕士研究生联合培养点，是包括重庆医科大学、遵义医科大学、成都医学院、成都中医药大学、川北医学院等16所医学院校的培养基地，承担了硕士研究生、本科生、住培、专培、护培及省内外进修生的教学任务。医院是国家首批住院医师规范化培训基地，是四川省首批专科医师培训基地和护士规范化培训基地，是四川省和成都市继续教育培训基地，也是成都市全科医师转岗培训基地。年均在院各层次研究生、规培生、进修生、实习生共计2000余人次。医院拥有数字化手术室系统、PET/CT、回旋加速器、双源CT、医用电子直线加速器（LA）、核磁共振成像仪（MRI）等高端仪器设备。近年来，医院致力于开展高水平对外交流合作，主动融入国家“一带一路”建设，实施“成渝经济圈”战略，瞄准国际顶尖医疗机构或特色医疗机构，以专科合作、远程医疗协作等方式医院与丹麦VIA大学、以色列阿苏塔医疗中心、日本明治药科大学、中国医学科学院等国际国内院校共建研究平台、高端医疗人才培养基地、医学模拟教育培训中心和研究院、所，形成国际、国内合作网络，现为“中国医学科学院皮肤病医院成都疑难皮肤病会诊中心”“肿瘤放疗精准康复技术中心”。130年来，医院以廉洁、安全、稳定为基本，将患者看得了病、看得起病、看得好病作为医院最大的公益长期坚持，紧紧围绕“三满意一发展”办院思路，注重皮肤、烧伤、医美专科特色发展，着力打造神经、肿瘤、微创等多学科诊疗中心，以现代医院管理制度为抓手，以公立医院绩效考核为遵循，以医、教、研协同高质量发展为前进方向，努力建设全国一流、西南领先，人文传统深厚、学科特色鲜明、环境优美舒适的“百年仁济”知名品牌医疗联合体，全面形成支撑全省、引领西部、带动全国、链接全球的医疗健康保障中心势能，为“健康成都”建设贡献更大力量。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。