四川大学华西第二医院源于1896年成立的仁济女医院，开设妇产科和儿科。1987年原卫生部批准华西妇产科和儿科从原华西医科大学附属医院迁出单独建院，成立华西医科大学附属第二医院，又名华西妇产儿童医院。2000年医院更名为“四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院”，是国家卫生健康委员会预算管理的妇女儿童专科医院。医院为国家儿童区域医疗中心(西南)，也是国家区域医疗中心建设项目——四川大学华西第二医院天府医院/四川省儿童医院（眉山）和四川大学华西第二医院西藏医院/西藏自治区妇产儿童医院（拉萨）的输出单位，是集医疗、教学、科研、预防保健和人才培养为一体的大学附属医院。1993年获“爱婴医院”称号，1998年成为国家首批三级甲等妇产儿童专科医院。医院2018（全国首次）、2019、2020、2021连续四年度在全国三级公立医院绩效考核中位列妇产医院（含妇幼保健院）专科系列第一名。医院目前有华西院区和锦江院区两个院区，核定床位1580张，有26个临床科室和7个医技科室。妇产科学和儿科学均为国家重点学科，妇科、产科、儿科新生儿专业、超声科、小儿呼吸免疫科、生殖医学科、小儿感染科、小儿神经科、儿童心血管科为国家临床重点专科建设项目，医院为国家更年期保健、新生儿保健、孕产期保健和孕前保健特色专科建设单位。妇产科学、儿科学、母婴医学和应激生物学为博士学位授权点，妇产科学和儿科学为博士后流动站。医院拥有“出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室（四川大学）”“国家卫健委时间生物学重点实验室”“药物制剂体内外相关性技术研究国家药监局重点实验室”“早期发育与损伤的基础与临床嵌合研究”教育部创新团队。妇科恶性肿瘤诊治、小儿血液病及小儿肿瘤诊治、早产儿支气管肺发育不良防治体系的建设与完善为国家卫生健康委临床学科重点项目。国家儿童区域（西南）医疗中心、全国救治农村儿童白血病、先天性心脏病区域协作中心、中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室、四川省产前诊断中心、四川省人类精子库、四川省妇产科、儿科、妇幼检验、女性盆底功能障碍性疾病质量控制中心、四川省生育力保存质量管理中心、四川省危重孕产妇和新生儿救治中心等机构及中心挂靠我院。我院为国家卫生健康委住院医师规范化培训基地、新生儿围产期医学专科医师规范化培训基地、临床药师培训基地、妇科内镜诊疗技术培训基地、产前诊断培训基地、先心病介入诊疗技术培训基地、全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地、妇女保健专科能力建设区域培训基地、助产士规范化培训基地、全国基层产科医师培训项目四川省培训基地、四川省专科医师、专科护士规范化培训专业基地、四川省护士、药师规范化培训基地。医院承办《中华妇幼临床医学杂志》（电子版）（中国科技核心期刊）、《国际输血与血液学杂志》（中国科技核心期刊）和《中华医学遗传学杂志》三本国家级杂志和《GynecologyandPelvicMedicine》《WomenandChildrenNursing》两本英文国际杂志。医院现有职工4200余人，其中正高级师资178名，副高级师资277名，博士生导师75名，硕士生导师108名。现有国家自然科学基金杰出青年基金获得者4人，国家自然科学基金重点项目、重点国际(地区)合作研究项目、区域创新发展联合基金项目获得者各1人，教育部重大人才计划特聘教授1人，国家高层次人才特殊支持计划科技创新领军人才1人，国家自然科学基金优秀青年科学基金获得者4人，教育部重大人才计划青年学者1人，海外高层次人才计划青年学者8人，国家高层次人才特殊支持计划青年拔尖人才1人，国务院政府津贴专家17人，天府青城计划、天府峨眉计划、国家卫健委、科技部、教育部等省部级重要人才称号获得者29人，四川省学术和技术带头人51人，四川省卫健委学术和技术带头人107人。我院在全国学术团体中，在中华医学会、中国医师协会、中国医药教育协会、中国妇幼保健协会、中国老年学和老年医学学会、中华预防医学会、中国优生科学协会等国家级学会/协会下设委员会和学组中担任主任委员、候任主任委员、副主任委员等学术任职30余人次；还有四川省和成都市医学会妇产科、儿科、生殖医学、遗传、药事管理专委会主任委员及副主任委员多名。医院承担成都市、四川省乃至西南地区的妇女儿童危重疾病病人的救治、转诊、会诊等大量临床工作。2022年医院门、急诊354.5万人次，出院9万人次，手术和操作12.5万人次，分娩2.2万人次，平均住院日为5.10天。医院开设妇产科、儿科多种亚专业普通门诊、特需门诊、名老专家和知名专家门诊，以及专科专病的特色门诊，许多妇产科、儿科疾病的诊治水平已达到国内领先水平。医院建立了妇科恶性肿瘤的筛查、诊断、手术、化疗、放疗全程管理体系，其疑难重症收治数量和微创手术占比均处于国内领先地位。2021年在四川省率先使用第四代达芬奇Xi手术机器人开展包括妇科恶性肿瘤（子宫内膜癌）、小儿外科等多项妇幼专科手术。医院产科为中华医学会围产医学分会现任主任委员挂靠单位，在高危妊娠和产后出血的处置等方面达到全国领先水平，每年收治的孕产妇中，近一半为危重。医院生殖医学诊疗水平位列全国前列，成功率接近40%，四川省首例试管婴儿、首例第三代试管婴儿均在我院诞生。2000年小儿血液肿瘤科在西南地区率先开展小儿脐血干细胞移植治疗白血病，小儿白血病完全缓解率达95%以上，5年生存率达70%，达到国内先进水平。医院作为四川省新生儿危急重症救治和转诊中心，每年收治危重新生儿超9000例，其中早产儿约3000例，危重新生儿及早产儿救治水平国内领先，成功救治最低出生体重患儿仅490g。小儿心血管科是首批在国内开展小儿先天性心脏病介入治疗单位之一，年均完成各类先天性心脏病介入手术500多例，在胎儿期心律失常和心力衰竭诊断和治疗方面居国内领先地位。我院拥有独立分设的儿童传染性疾病病房，在SARS、甲型H1N1流感、儿童手足口病等流行病的诊疗和防治中做出了突出贡献。医学检验科为国内首家同时通过ISO15189和美国病理学家协会认可的专科医院实验室，生殖男科为全国首家以生殖男科为独立科室通过ISO9001认证的科室。我院以中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室为核心，确立了以妇幼健康信息采集、加工、整理、利用和实现共享的发展重点，形成覆盖全国31个省（区、市）、334个监测区县、1.4亿人口、监测医院达783所的监测网络，在出生缺陷监测、遗传家系库建设等方面争取到了包括科技部973项目为代表的一大批重大科研项目。设在我院的四川省产前诊断中心除完成本院医疗保健任务外，还承担大量产前诊断与遗传病诊断会诊工作，基本涵盖了目前国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目。在“互联网+医疗”工作方面，医院一直走在国内前列。2016年，医院成为四川省首家互联网医院；在国内率先推出电子就诊卡；2018年，在省内率先推出居民电子健康卡；2020年，医院通过国家互联互通标准化成熟度五级乙等测评，为省内首家；获四川省卫健委授牌四星智慧医院（省内仅两家）；2021年，医院成为省内首批通过电子病历系统应用水平五级评审的医院。医院打造“一部手机走全院”的全流程微信服务，微信公众服务号集预约挂号、办卡、缴费、检验报告查询、入院办理、在线问诊、院内导航、刷脸就医等多种功能，为广大患者提供方便快捷的就医体验。截止至2022年底，医院微信公众服务号累计挂号1052万人次，缴费1079万人次，报告查询456万人次，便民自助服务58万人次，在线问诊139万人次。2023年5月，医院基于医保电子凭证和人脸识别技术的“全流程无感就医”正式启动，实现“刷脸”挂号预约、建档就诊、医保缴费等功能。医院着力完善教育培养体系，创新临床技能培训模式，注重教学成果孵化。2018年以来，建立医院医学模拟中心，开展了儿科医师督导查房。获批全国首批、四川唯一的“全国出生缺陷防治人才培训基地”和“新生儿围产期医学专科医师规范化培训基地”。儿科、妇产科专业基地为国家住院医师规范化培训重点专业基地。获得全国“十佳住培基地负责人”、“优秀住院医师”、“首批国家级一流本科课程任课老师”、全国高校（医学类）微课教学比赛全国一等奖、四川省高等教育教学成果奖一等奖等荣誉。儿科学为国家精品课程，妇产科《生殖健康-性福学堂》为“首批国家精品在线开放课程”。医院大力夯实科研基础条件，积极推动基础与临床“结对”发展，加速突破科研成果转化。2022年，医院获批科研经费共计8092.96万元，获批国家自然科学基金21项，国家重点研发计划25项。发表SCI论文599篇。近5年分别在《THELANCET》《NatureMedicine》《TheBMJ》《THELANCETGlobalHealth》《ScienceTranslationalMedicine》《CellResearch》《CirculationResearch》《cellme-x-tabolism》《PNAS》《NatureCommunications》等重要影响力杂志上发表数十篇论文。近5年获得省部级科技成果有：高等学校科学研究优秀成果一等奖1项，四川省科技进步奖一等奖1项、二等奖1项、三等奖3项，全国妇幼健康科学技术奖一等奖1项、三等奖1项，华夏医学科技奖二等奖1项，三等奖1项，四川省医学科技奖一等奖5项、二等奖2项、三等奖1项，成都市医学科技奖一等奖3项。长期以来，我院以高度的社会责任感，服务社会、关爱社会。医院与华西医院共同组建远程医疗协作网，覆盖全国370家网络医院。2016年启动四川省百家妇幼保健院医联体项目，现已与省内外113家医院签订了医联体战略合作协议（其中全托管医联体4家，领办型医联体10家，协办型医联体99家），跨出了区域医疗资源和中心医疗资源互补汇流的崭新一步，华西妇幼品牌正在向广度和深度纵深发展。区域联盟医院结合“线上”及“在位”两种模式帮助基层医院提高医疗、科研、教学及管理水平。与省内外19个区市县、9家区级妇幼保健院、180家基层医疗机构共同构建“一干多支”的四川首个区域性儿科专科联盟—“华西妇儿联盟”，已有280名基层医生经考核认证被授予“华西妇儿联盟医生”称号，截止至2022年底，联盟内已有14.6万余名患者通过“华西妇儿联盟”基层首诊，并有71.2%在基层复诊，上转率仅为5.7%，基层就诊次均费用仅为84.45元，该模式让分级诊疗得到真正落地。自2003年起开设妇女儿童健康教育公益讲座700余期，医院自筹资金编辑出版《妇幼之家杂志》，免费向病员群众发放。在重大突发公共卫生事件中，全院员工上下一心，为人民健康保驾护航，在公共卫生事件中发挥了重要作用。特别在“5·12”汶川特大地震发生后，医院实施了10余个灾后重建项目。在再生育工程中，设计再生育医疗技术服务方案、流程，加强对基层医务人员的培训，建立了再生育诊治绿色通道。自2009年至今，累计为1338对再生育夫妇免费就诊，提供优生优育咨询和产前诊断服务7000余人次。2020年新冠疫情发生至今，医院积极响应党中央、卫生健康主管部门及地方政府的援派号召，先后派出44批次162人次驰援省内外疫情严重地区。医院曾获“全国女职工先进集体”“抗震救灾，重建家园工人先锋号”“全国五一劳动奖状”“全国三八红旗集体”“全国五一巾帼标兵岗”“全国巾帼文明岗”“青年文明号”“四川省五一巾帼标兵岗”“四川省抗击新冠肺炎疫情先进集体”等多项荣誉称号，在国家卫健委医政医管局指导的“进一步改善医疗服务行动计划全国擂台赛”获十大价值案例、最具示范案例、卓越案例、改善医疗服务示范医院等多项荣誉。四川大学华西第二医院将继续秉承“患者至上、员工至尊、医德至善、技术至精”的核心价值观和“博爱、精业、创新、奉献”的院训，以精湛的技术、优质的服务、良好的医德、优秀的管理倾力构建和谐医院，为广大妇女儿童的健康事业做出新的贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。