染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征(47,XXY)
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?
答案是否定的!
事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有:
- 胎儿染色体异常占 14.2%;
- 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
- 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!
发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”?
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”?
应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少?
正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常,应该继续妊娠。
开学季临近,孩子们不仅会添置学习文具,也需要调整好身心状态,以积极乐观的心态开启新学期。日前,在中华社会救助基金会公益支持下,京东健康联合京东文具及爱心商家发起“一笔一画公益周”活动。活动期间,消费者在京东APP选购文具产品时,每成功购买1件带有“爱心东东”标识的文具,就将有1笔爱心善款捐给“童心茁壮——儿童心理健康守护行动”。京东健康希望以此唤起更多人对于青少儿心理健康的关注。
与此同时,开学季期间,京东文具也为家长们准备了5300万款文具,均可一站式购买,并提供了大牌文具5折起、3件8折、购文具卡储值膨胀至高60元叠加折上折等优惠福利,又便宜又多的商品选择帮助家长们减轻开学负担的同时,还可以通过购买带有“爱心东东”标识的文具献爱心。
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实际上,从抑郁、焦虑,再到厌学、手机成瘾、离家出走,近年来,青少年精神心理问题频频成为社会关注的焦点。一项全国性调查显示,我国近25%的青少年出现轻度或严重抑郁,而在17岁以下的儿童青少年中,约3000万人受到各种情绪障碍和问题的困扰。
针对广受关注的青少年心理问题,京东健康联合公益机构发起“童心茁壮·儿童心理健康守护行动”,加强儿童与青少年心理咨询及专科门诊的建设,汇集多地区、以及针对儿童与青少年不同类型心理问题的专家医生,为留守儿童、流动儿童、孤儿等人群提供更加便捷的心理健康服务。不仅如此,京东健康还充分整合社会资源,倡导合作伙伴通过直接捐赠、京东“爱心东东”销售捐赠、京东公益“物爱相连”物资捐赠、京东金融订单公益线上互动等方式参与其中。
据了解,京东健康顺利开展儿童心理健康公益行动的背后,是其在精神心理健康领域服务能力建设的价值体现。2023年以来,京东健康心理服务中心推出“医生+咨询师”专家团队及双向转介机制,并建立起“医生+药物+心理咨询”三位一体多学科诊疗模式,实现了精神疾病诊疗和心理咨询服务的高效联通和转介,治疗的连续性与最终治疗效果得到了充分保障。同时,京东健康还专门上线青少年心理特色专病门诊,能够帮助青少年患者更快地找到最适合自己的咨询师或医生,获得个性化服务。
2024年以来,京东健康心理服务中心积极响应国家号召,不断加强儿童与青少年心理咨询及专科门诊的建设。目前门诊汇集了北京大学第六医院、中南大学湘雅二医院、武汉市精神卫生中心等知名精神专科医院的医生,以及擅长儿童与青少年心理咨询的经验丰富的心理咨询师。这些心理问题专家医生正通过线上预约医生问诊、远程线上咨询等方式,为孩子们提供便捷、专业的心理健康服务。
儿童、青少年心理健康关系祖国的未来。京东健康将不断汇聚优质医疗健康资源,联合生态合作伙伴,为孩子和家庭提供更丰富优质的心理健康服务,守护他们健康茁壮成长。
尿路感染并非只有0次和无数次,但这一说法在一定程度上反映了尿路感染易反复发作的特点。建议患者及时就医,以明确具体原因,并遵循医生指导进行针对性治疗,以控制病情。
尿路感染的复发与多种因素有关,包括性别、年龄、体质、疾病状态以及生活习惯等。从性别角度来看,女性由于生理结构的特殊性,如尿道短而宽、距离阴道和肛门较近等,使得细菌更容易侵入泌尿系统,女性尿路感染的发病率明显高于男性。女性在绝经后,由于雌激素水平下降,泌尿生殖系统的防御功能减弱,也更容易发生尿路感染。
尿路感染的复发还与疾病状态密切相关。一些慢性疾病,如糖尿病、尿路结石、泌尿系统畸形等,都可能增加尿路感染的风险。这些疾病可能导致尿路防御机制受损,使细菌更容易在尿路中繁殖并引发感染。
生活习惯不佳也是影响尿路感染复发的重要因素。长期憋尿、饮水不足、不注意个人卫生等不良习惯都可能增加尿路感染的风险。保持良好的生活习惯对于预防尿路感染的复发至关重要。
若存在尿路感染的情况,需由专业医生根据细菌培养及药敏结果选用敏感的抗生素,如头孢类、喹诺酮类等。对于复杂或难治性尿路感染,可能需联合用药或手术治疗。治疗期间还需遵循医嘱,定期复查,确保彻底治愈。
最近经常有家长来问,我家孩子症状跟我一样,我吃了您开的药非常有效,现在都好了,我能把我吃的药减量给孩子吃吗?
儿童减量吃了成人药,也可能是一种比较常见的现象,也经常听家长说给孩子吃几分之一的成人药, 儿童不是缩小版的成年人 。
儿童正处于生长发育的过程,组织器官功能及代谢能力还没有达到成年人的水平,儿童与成年人相比具有身体机能的特殊性。
儿童不能随意吃成人药,也不能减量吃成人药 。
儿童用药与成年人用药有很大的区别,部分成年人用的药不能在儿童使用,特殊情况在儿童中使用,需要在医师指导下权衡利弊关系后才能使用。
例如:喹诺酮类药物:左氧氟沙星、莫西沙星、四环素、多西环素等等,都有严格的使用年龄限制,不能轻易减量给儿童服用。
大部分药物有儿童剂型,更适合儿童服用,如:阿奇霉素颗粒、头孢克肟干混悬剂、西替利嗪滴剂等等。
儿童用药一般需要按公斤体重来换算,越小的儿童越要重视药物剂量的换算,不能过量使用。
病房有时会收到脑瘫患儿,按年龄计算已经达到了 18 岁以上,法律上可以称为成年人了,但是,患儿体重只有 20~30 公斤,身体发育跟 6 、 7 岁的儿童差不多,达不到成年人器官功能水平。
经常有同学会问,是按成年人给药?还是按儿童给药?
答案应该很简单了,临床用药需要考虑药物代谢和身体的器官功能,脑瘫患儿身体发育不成熟,器官功能还不健全,用药是应该参照儿童按照公斤体重来计算。
还有同学会问,这个病人身体比我还高,体重有 60 公斤以上了,应该按成年人使用药物了吧?
现在的孩子营养都很好,生长发育也非常快,有很多 14 、 15 岁以上的孩子跟成年人差不多,身高体重都达到了成年人的水平。
但,毕竟他们还是属于儿童范畴,尽管身高体重已经达到了成年人的程度,但是,他们身体的组织器官功能不一定都达到了成年人水平。
对于这些长得比较 “大”的孩子,临床用药选择原则上仍然按儿童用药种类选用,剂量可以参照成年人使用。比如:喹诺酮类药物(左氧氟沙星、莫西沙星等),不满 18 岁的儿童,尽管长得再“大”,一般也不会选择使用,特殊情况使用为超说明书用药,需要医师权衡利弊关系才能使用。
很多药物都在说明书中有提示,使用前最好详细阅读说明书,或者在医师的指导下使用。
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