成都市公共卫生临床医疗中心始建于1940年，四川省首家三级甲等传染病专科医院，是法定传染病定点收治医院。是国家感染性疾病临床医学研究中心四川分中心、国家中医药管理局中医药防治传染病重点研究室（临床基地）、成都市传染病学高水平临床重点专科项目的建设单位、国家药物临床试验机构资格认定单位和四川省艾滋病治疗质量控制中心，是西南结核病医院联盟、北京亚太肝病诊疗技术联盟四川联盟的主委单位。中心占地145.68亩，建筑面积10万余平方米，床位数1598张。拥有航天和净居寺两个院区，在肝病、结核病和艾滋病等诊疗上力量雄厚。设有临床一级科室27个、二级科室61个，建设有西南地区先进的检验检测中心、结核分枝杆菌实验室、PCR实验室、艾滋病初筛和确认实验室。中心现有职工1381人，其中高级职称226人，硕博士175人，享受国务院政府特殊津贴1人、成都市政府特殊津贴1人，市级突出贡献专家1人，省名中医1人、省临床技能名师2人、省市学术技术带头人10人、后备人选5人，硕士研究生导师13人；在国家、省市级学术协会（学会）任委员及理事114人。中心是成都中医药大学非直属附属医院及教学基地，是成都中医药大学、成都医学院、川北医学院等院校的硕士研究生联合培养单位，也是国家西南地区耐多药结核病、“协和”结核病金牌培训基地和成都市结核病预防与控制中心、疾控人员临床素养培训基地。中心拥有国家和省、市级重点学科（专科）15个。先后主持并参与“十二五”“十三五”国家科技重大专项24项、各级各类科研项目446项，科研成果获奖31项，实用新型专利97项，国家计算机软件著作权3项。目前在研项目148项，科研经费约2004.87万元。2003年以来，中心圆满完成“非典”、甲型H1N1流感、禽流感、埃博拉出血热、高致病性禽流感、H7N9等应急救治工作，多次受到国家、省、市表彰。新冠疫情以来，中心作为定点收治医院，全力抗击新冠疫情，荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国先进基层党组织、全国文明单位和全国科技系统抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉，并获世卫组织高度评价。未来，中心围绕“一核心九支撑，三联盟五中心”建设目标，以传染病学科建设为核心，加快传染病内科、外科、妇产科、儿科、中西医结合科、重症医学科，内镜中心、介入中心、血液透析中心9个支撑学科建设，以结核、肝病、艾滋病学科三大跨省专科联盟为纽带，建成集临床、科研、教学、质控、管理为一体的国内一流、西南领先的传染病医院。（以上数据截至2022年12月31日）染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。