吉林医药学院附属医院丙酸血症推荐专家

吉林医药学院附属医院，坐落于吉林市松花江南岸，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的大型综合性医院。医院原为解放军第四六五医院，始建于1954年，2004年更名为吉林医药学院附属医院，是国家临床教学示范中心、国家级住院医师规范化培训基地。医院在罕见病治疗方面具有丰富的经验，特别是针对丙酸血症这种常染色体隐性遗传病，医院拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队，为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院凭借强大的医疗实力，多次荣获国家级、省级荣誉称号，为吉林地区乃至全国丙酸血症患者的健康保驾护航。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。