南昌大学第二附属医院高苯丙氨酸血症推荐专家

南昌大学第二附属医院，始建于1927年，是江西省最早成立的综合性公立医院，集医疗、教学、科研、预防保健、急救、康复为一体，连续四年获全国三级公立医院绩效考核A+评级。医院在心脑血管疾病诊疗领域实力雄厚，尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院设有国家级和省级临床重点专科，包括心血管内科、神经外科等，并建立了心脑血管诊疗中心，能够为患者提供精准、高效的治疗方案。医院还积极推动科技创新，近年来在相关疾病的研究和诊疗方面取得了丰硕成果。南昌大学第二附属医院始终秉持“崇德为民”的理念，致力于为患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。