南昌大学第二附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

南昌大学第二附属医院,始建于1927年,是江西省最早成立的综合性公立医院,拥有东湖院区、红角洲院区两大主院区,床位3945张。医院在心脑血管疑难病症诊治、重大疫情救治等方面具有显著优势,尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上,拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。医院设有57个临床医技科室,其中心血管内科、神经外科等国家级和省级临床重点专科17个,江西省医学领先学科27个。医院拥有专业团队,提供日间手术中心、多学科诊疗等创新服务,致力于为患者提供全方位的医疗服务,包括雷特综合征在内的神经发育障碍类疾病的治疗。南昌大学第二附属医院,致力于守护患者的健康,助力患者战胜疾病。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

卢和丽
true 卢和丽 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1754 平均响应:1小时
失眠症、神经衰弱、焦虑症、抑郁症、强迫症、恐怖症、躯体形式障碍、精神分裂症、心境障碍、人格障碍等疾病及婚恋等心理问题的心理治疗。
喻东亮
true 喻东亮 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肺癌食管癌的手术、胸部微创手术、胸外伤救治。
陈锋
true 陈锋 副主任医师
好评率:100% 接诊量:35 平均响应:15分钟
静脉曲张微创治疗(法国CHIVA手术、射频、激光),静脉血栓,脉管炎,颈动脉斑块,颈动脉狭窄,老烂腿,血管瘤,下肢动脉硬化闭塞症,肾动脉狭窄,动脉血栓,动脉瘤,动脉夹层等血管疾病的诊治
赵晶
true 赵晶 副主任医师
好评率:100% 接诊量:116 平均响应:2小时
癫痫、神经重症
罗新明
true 罗新明 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长神经系统疑难疾病的诊治,特别是癫痫病、发作性疾病、脑血管病、头痛和眩晕等。
姜美英
true 姜美英 主任医师
好评率:99% 接诊量:509 平均响应:2小时
过敏性疾病、面部损容性皮肤病(痤疮、激素依赖性皮炎、白癜风等)、化妆品皮炎、老年性皮肤病、梅毒、尖锐湿疣等
冯潜
true 冯潜 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
腹部外科疾病,腹痛,阑尾结石阑尾炎,疝气,肝胆胰脾外科疾病,胆囊结石,右上腹痛,胆囊息肉,胆囊癌,肝炎,肝硬化,肝胆管结石,胆总管结石,肝占位性病变,肝脏血管瘤,肝癌,肝脏其他肿瘤,肝囊肿,脾脏肿大等脾脏疾病,胰腺炎,胰腺癌等疾病等。
卢洁
false 卢洁 主任医师
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:-
内科-神经内科
占伏良
true 占伏良 副主任医师
好评率:100% 接诊量:15 平均响应:3小时
擅长于妇科肿瘤规范化诊治,妇科微创治疗以及妇科内分泌疾病的诊治。深谙中医和西医治疗妇产科疾病各自擅长。
黄卫
true 黄卫 主任医师
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
帕金森病及运动障碍疾病
患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:54:11
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