江西省人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

江西省人民医院,作为江西省内领先的现代化研究型综合医院,秉承“厚德精医、求实创新”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在神经内科领域具有显著的诊疗实力,尤其对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗具有丰富经验。医院设有国家临床重点专科神经内科,配备先进医疗设备,如第四代达芬奇手术机器人,PET-CT等,为患者提供精准诊疗。同时,医院积极参与国际合作与交流,不断提升医疗技术水平,为雷特综合征患者带来更多希望。江西省人民医院,守护您的健康,助力雷特综合征患者战胜病魔。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

彭诗维
true 彭诗维 副主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:99% 接诊量:609 平均响应:15分钟
妇科内分泌疾病:多囊卵巢综合症,异常子宫出血,子宫内膜异位症,妇科良、恶性肿瘤的综合诊治
朱心燊
true 朱心燊 副主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:98% 接诊量:2586 平均响应:-
勃起功能障碍障碍的系统诊治,及各种性功能障碍治疗,男性外生殖器整复及尿道狭窄修复,擅长男科显微手术。
张蕃昌
false 张蕃昌 主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事放射医学及介入治疗40余年,特别是外周介入治疗,无论是血管内还是血管外的疾病,均能熟练完成。
陈钢
true 陈钢 主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
擅长脊柱的创伤、肿瘤、畸形和退行性变疾病,尤其是脊柱侧弯、脊柱后凸畸形等高难度手术,目前完成此类手术例数及难度居江西省第一,并且同时对脊柱的微创治疗经验丰富。对关节置换、复杂骨盆创伤等有丰富的临床诊治经验。
梅竹君
true 梅竹君 副主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:- 接诊量:22 平均响应:3小时
医学硕士,擅长神经免疫系统疾病,脑血管病,癫痫,睡眠障碍,帕金森病,痴呆等疾病的诊疗
聂红兵
true 聂红兵 主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:100% 接诊量:93 平均响应:-
长期从事帕金森病、脑血管病、睡眠障碍的临床与科研工作,较早开展脑血管介入及A型肉毒毒素注射治疗技术。
游木荣
true 游木荣 副主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:100% 接诊量:44 平均响应:-
对足踝处创伤和足病、足踝畸形,糖尿病足的综合治疗具有丰富的临床经验和较深的造诣,包括踝关节骨折和胫腓骨远端骨折的微创治疗、距骨骨折、跟骨骨折、足部骨折以及应用微创技术治疗拇外翻、高弓、平足症等足踝部畸形等,治疗大量儿麻,脑瘫导致的下肢和足踝畸形。
王晓莉
true 王晓莉 主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:99% 接诊量:1.8万 平均响应:15分钟
血液肿瘤的诊治及血液疑难病的诊治 。
周超
false 周超 副主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内科-神经内科
林安华
false 林安华 主任医师
三级甲等 江西省人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
  内分泌代谢疾病、骨质疏松与骨矿盐疾病。
患友问诊

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:02:06
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