江西省中西医结合医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

欢迎来到江西省中西医结合医院，我们始建于1950年，总院位于南昌市区中心的八一大道起点、老福山畔。作为国家首批三级甲等中西医结合医院，我们拥有1267名职工，其中包括1154名卫生技术人员和177名高级职称专家。我们设有872张开放床位，43个临床、医技科室，是省、市医保和创伤急救的定点医院。 医院坚持中西医并重，形成了“微创腔镜技术和中西医结合特色”两大优势技术学科群，康复科为国家临床重点专科。我们的医院是国家首批中医住院医师和中医类别全科医生规范化培养基地。此外，我们还拥有全国老中医药专家学术经验继承指导老师和多名国家级、省级学术和技术带头人。 在疾病治疗方面，我们拥有丰富的经验和先进的技术。对于雷特综合征这类神经发育障碍类疾病，我们有专业的医疗团队和先进的设备，可以提供全面的诊疗服务。我们致力于为患者提供高水平、智慧型、创新型和研究型的中西医结合医疗服务，帮助患者重获健康。 除了治疗，我们也注重对患者和社会的健康教育和预防工作。我们将不懈努力，为患者提供更好的医疗服务，为社会健康事业贡献自己的力量。期待您的光临，让我们一起为健康努力！雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。