简介:南昌市人民医院始建于1917年，前身是法国教会医院——圣类思医院，是江西省历史最悠久的西医医院之一。经过百年的发展，医院现已成为一所以乳腺疾病专科诊疗为品牌，妇幼健康诊疗体系为特色，综合学科群为重点，医技学科群为支撑的三级甲等综合医院。医院拥有国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构等多项荣誉，是全国百姓放心示范医院、全国综合医院中医药示范单位、全国首批分娩镇痛试点医院等。医院在乳腺、妇幼、内科、外科、医技、护理、急危重症七大学科群具有突出的专业水平和服务特色。此外，医院还积极开展健康教育和预防工作，致力于提升患者的健康水平。 此外，医院还将护理服务延伸至社区，社区志愿活动多次受到省内外专家的好评。科教比翼协同发展医院始终坚持以科研促创新，拥有江西省乳腺疾病研究所、重点实验室、临床医学研究中心三个省级科研平台，南昌市博士科研创新中心、南昌市乳腺疾病重点实验室、糖尿病重点实验室三个市级科研平台。医院开展国家级、省（部）级、地（市）级科研项目190项，发表学术论文961篇，近年来获得省、市科技进步奖7项。医院秉承“仁术慈心、修身济众”的院训，不断增强“开展新技术、迎接新变化、应对新挑战、引领新时代”的新理念，朝着“国内知名、省内一流”的高水平、现代化三级甲等综合医院的目标而不懈奋斗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
