江西省儿童医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

江西省儿童医院始建于1955年，是一所集医疗、科研、教学、保健为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院。医院在儿科医学人才培养、教学基地等方面具有显著优势，设有56个临床、医技科室，其中儿科重症（急诊医学部）为首批国家临床重点建设专科，雷特综合征等疾病治疗专业力突出。医院拥有江西省儿童发育与遗传重点实验室，承担全省住院医师规范化培训、全省儿科转岗培训等教学工作。近年来，医院在雷特综合征等疾病治疗方面取得显著成果，为全省乃至全国儿童健康事业做出重要贡献。医院始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨，竭诚为患儿提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。