江西中医药大学附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

江西中医药大学附属医院，作为江西省中医医疗、教学、科研、预防保健的龙头和中心医院，是全国最早一批省级中医医院之一。医院拥有“一院三区多门诊”的发展格局，其中抚生院区还挂牌江西热敏灸医院，为患者提供便捷的医疗服务。医院在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富的临床经验和专业的治疗实力，为患者带来福音。医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念，致力于为患者提供优质的医疗服务，赢得了广泛的社会认可和好评。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 李俊副主任医师

三级甲等江西中医药大学附属医院

好评率：99% 接诊量：1917 平均响应：30分钟

痔疮，复杂性肛瘘，肛周脓肿，肛裂，直肠脱垂，藏毛窦等微创治疗。腹腔镜结直肠癌根治术，低位直肠癌保肛手术，放射性肠炎和炎症性肠病的保守及手术治疗。

true 杨垂勋主治医师

三级甲等江西中医药大学附属医院

好评率：99% 接诊量：1.1万平均响应：-

本人从事临床医学工作十余年，擅长泌尿系的常见病诊治，如，尿路结石（肾结石，输尿管结石），前列腺炎，前列腺增生，包皮，龟头炎，泌尿系感染，男性性功能障碍（阳痿，早泄，等），精索静脉曲张，肾肿瘤等的诊疗。

true 上官定主治医师

三级甲等江西中医药大学附属医院

好评率：99% 接诊量：6155 平均响应：15分钟

中西医结合治疗消化疾病和各种肝病

true 楚瑞阁主任医师

三级甲等江西中医药大学附属医院

好评率：100% 接诊量：339 平均响应：-

肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、乳癌、卵巢癌、子宫内膜癌、淋巴瘤、脑癌、胸腹水、放射性肺损伤、放射性肠炎等常见病多发病的中西医诊疗。对癌前病变，如肺结节、乳腺结节、甲状腺结节、胃肠息肉及术后化疗、放疗、免疫等治疗后的不适有深刻的认识和治疗，取得了良好的效果。对胃肠道功能障碍有深入的研究。

true 王国娟副主任医师

三级甲等江西中医药大学附属医院

好评率：100% 接诊量：1 平均响应：-

待补充

true 操儒森副主任医师

三级甲等江西中医药大学附属医院

好评率：100% 接诊量：2229 平均响应：15分钟

内分泌科常见病，如糖尿病及并发症，甲亢，甲减，甲状腺结节，低钾血症，更年期综合征，阳痿，早泄，神经官能症，抑郁症，各种贫血，脱发，生长发育障碍。其他，高血压，慢性鼻炎，黄褐斑，痤疮等。

true 陶波主任医师

三级甲等江西中医药大学附属医院

好评率：100% 接诊量：11 平均响应：-

擅长耳鼻咽喉头颈口腔疾病的中西医结合诊断治疗，如鼾症、咽痛、咽炎、顽固性咳嗽、咽异感症、扁桃体炎、声嘶、声带息肉、声带小结、声带白斑、咽喉肿瘤；耳眩晕症，突聋、面瘫、耳鸣耳聋、分泌性中耳炎、化脓性中耳炎、耳瘘；慢性鼻炎、鼻窦炎、变应性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻腔肿瘤；口腔溃疡及白斑、牙龈炎、颞颌及环杓关节炎；甲状腺结节、甲状腺囊肿和腺瘤、桥本甲状腺炎等疾病。擅长小儿耳鼻咽喉疾病诊治，如儿童鼾症，腺样体肥大，扁桃体肥大，小儿鼻炎、鼻窦炎，中耳炎、声嘶等的中医和中西医结合治疗。擅长感染新冠后的咽痛、吞咽困难、咳嗽、鼻塞、流鼻涕等症的中西医结合治疗。