成武县妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

成武县妇幼保健院是一所集保健、预防、医疗、培训教学为一体的专业妇幼保健机构。医院承担全县妇女保健、儿童保健、孕产妇系统管理等工作,是全县新生儿疾病筛查管理中心、婚前医学检查中心等。医院设有妇女保健科、儿童保健科、妇产科等科室,致力于为全县妇女儿童提供全方位的健康服务。特别是针对苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传病,医院具有丰富的诊疗经验和专业的医疗团队,为患者提供精准的诊断和有效的治疗,成为全县妇女儿童健康的坚强后盾。成武县妇幼保健院,守护您的健康,呵护每一份生命的奇迹。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张西翠
true 张西翠 主治医师
好评率:98% 接诊量:47 平均响应:-
产前筛查,产前诊断,及孕期保健,早期妊娠异常的诊治,及孕期合并症你并发症的处理与治疗
患友问诊

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

消化不良,30岁,询问药物适用人群。

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

接诊医生:
  
2024-11-16 14:33:29
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