曹县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

曹县人民医院成立于1949年，是一所集医疗、教学、科研、急救、康复于一体的乙等综合医院，与众多知名医院合作，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院拥有先进的医疗设备，包括瓦里安直线加速器、超导磁共振等，在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验。医院设有多个重点专科，包括苯丙酮尿症治疗中心，拥有一支专业的医疗团队，为患者提供个性化的治疗方案。曹县人民医院秉承人文医疗理念，致力于打造人文医疗高地，不断提升医院核心竞争力，努力为患者提供更加便捷、人性化的医疗保障服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。