菏泽市牡丹区中心医院苯丙酮尿症推荐专家

菏泽市牡丹区中心医院，始建于1956年，是一所集医疗、预防、保健、康复、教学、科研、健康教育于一体的二级综合性医院。医院拥有先进的医疗设备，如飞利浦64排CT、美国GE1.5T核磁共振等，并开展鼻内窥镜、腹腔镜等多种腔镜治疗。中心医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有丰富经验，设有专门的诊疗科室，拥有一支专业的医疗团队。医院始终秉持“以人为本、服务人民”的宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务。中心医院是菏泽市苯丙酮尿症等疾病的诊疗中心，为患者带来希望和康复的曙光。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。