菏泽市立医院苯丙酮尿症推荐专家

立医院集团菏泽医院始建于1946年，是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健和技术指导于一体的综合性三级甲等医院。医院拥有一流的诊疗设备和技术团队，致力于各类疾病的诊断与治疗，其中包括苯丙酮尿症。立医院拥有专业的儿童遗传代谢病诊疗中心，配备先进设备，能够对苯丙酮尿症进行精准诊断和个体化治疗。医院是国家卫生健康委批准的国家级住院医师规范化培训基地，承担着11所院校的实习生教学工作，为患者提供全方位、高水平的医疗服务。立医院致力于为患者提供优质、高效的诊疗服务，助力健康菏泽建设。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。